ŚWIADCZENIA ZAKŁADU i PORADNI GENETYKI KLINICZNEJ SPZOZ Centralny Szpital Kliniczny UM w ŁODZI

Świadczenia Zakładu i Poradni Genetyki Klinicznej

NAZWA PROCEDURY MEDYCZNEJ LUB DIAGNOSTYCZNEJ

CENA ZEWN

(zł)

konsultacja genetyczna – z dojazdem do Placówki Zlecającej / na miejscu (Poradnia Genetyki Klinicznej)

120,- / 100,-

porada genetyczna – pierwszorazowa - z badaniem lekarskim, analizą rodowodu, oceną dysmorfologiczną i / lub antropometryczną

150,-

porada genetyczna – pierwszorazowa – z badaniem lekarskim, analizą rodowodu, oceną dysmorfologiczną i / lub antropometryczną, USG celowanym na wykrywanie nieprawidłowości spotykanych w aberracjach chromosomowych

180,-

porada genetyczna – wtórna

60,-

porada psychologa dla rodzin i dzieci obciążonych chorobami o podłożu genetycznym

100,-

– 60 min.

porada logopedy – pierwszorazowa

55,-

porada logopedy – wtórna

40,-

USG ciąży celowane na wykrywanie nieprawidłowości powiązanych z aberracjami chromosomowymi

250,-

test podwójny PAPP-A

200,-

łącznie: test PAPP-A + USG ciąży celowane na wykrywanie nieprawidłowości powiązanych z aberracjami chromosomowymi

450,-

amniopunkcja (AC) pod kontrolą USG

200,-

oznaczanie markerów biochemicznych wad ośrodkowego układu nerwowego

260,-

aktywność acetylocholinesterazy ilościowo i jakościowo w płynie owodniowym

badanie kariotypu płodu z komórek płynu owodniowego

670,-

hodowla +ocena cytogenetyczna

przedurodzeniowe badanie przesiewowe (cytogenetyka molekularna) – rapid FISH

750,-

łącznie: AC + markery wad OUN + kariotyp komórek płynu owodniowego

1.130,-

łącznie: AC + kariotyp komórek płynu owodniowego

870,-

łącznie: AC + kariotyp komórek płynu owodniowego + rapid FISH

1620,-

kariotyp z trofoblastu

840,-

badanie kariotypu limfocytów krwi obwodowej

370,-

hodowla + ocena cytogenetyczna

biopsja skóry

90,-

badanie kariotypu fibroblastów skóry lub innego pochodzenia

770,-

łącznie: biopsja skóry + kariotyp

860,-

izolacja DNA genomowego z pełnej krwi, a także innych komórek lub tkanek

45,-

hodowla fibroblastów dla celów izolacji DNA

500,-

hodowla amniocytów dla celów izolacji DNA

400,-

archiwizacja hodowli fibroblastów (mrożenie)

200,-

cięcie DNA enzymami restrykcyjnymi i rozdział elektroforetyczny uzyskanych fragmentów - cena jednostkowa dla każdego z zastosowanych enzymów

50,-

hybrydyzacja ze znakowaną sondą

200,-

np. po transferze typu Southern i ocena jej efektu drogą autoradiografii lub metod nieizotopowych - cena jednostkowa dla każdej z zastosowanych sond

analiza DNA genomowego techniką PCR

100,-

cena jednostkowa dla każdej zastosowanej pary starterów

przygotowanie produktu PCR do sekwencjonowania i analiza porównawcza badanej sekwencji z wzorcowymi sekwencjami w bazach bioinformatycznych (cena dla jednego fragmentu genu)

45,-

badanie molekularne regionu AZF (Azoospermia Factor) chromosomu Y

250,-

w przypadkach niepłodności męskiej - analiza 6 markerów STS zgodnie z zaleceniami EMQN diagnostyka podstawowa

badanie molekularne mikrodelecji chromosomu Y

325,-

w przypadkach zaburzeń rozwoju cielesno-płciowego (13 par starterów)

badanie molekularne w kierunku mutacji w genie PANK2 - sekwencjonowanie

990,-

analiza sekwencji kodującej genu SRY - sekwencjonowanie bezpośrednie metodą Sangera

450,-

badanie wykrywające obecność genu SRY

390,-

badanie molekularne w kierunku zespołu niewrażliwości na androgeny -

1.000,-

eksony 2-8 genu AR, sekwencjonowanie bezpośrednie metodą Sangera

badanie molekularne w kierunku zespołu Retta - sekwencjonowanie genu MECP2

900,-

badanie molekularne w kierunku zespołu Kallmanna - sekwencjonowanie całego kodującego fragmentu genu KAL1 (ANOS1)

1.200,-

badanie molekularne w kierunku zespołu Kallmanna - sekwencjonowanie całego kodującego fragmentu genu KAL2 (FGFR1)

1.200,-

badanie molekularne w kierunku zespołu Gilberta; analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1: metoda: sekwencjonowanie lub real-time PCR

190,-

badanie molekularne w kierunku zespołu Proteus / AKT1

500,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantu patogennego c.*97G>A (c.20210G>A) w genie protrombiny F2 (czynnik II krzepnięcia krwi) metodą real-time-PCR

150,-

badania molekularne w kierunku obecności wariantu patogennego c.1601G>A, p.R534Q w genie czynnika V krzepnięcia krwi F5 (nazwa zwyczajowa mutacja Leiden; R506Q) metodą real-time PCR

150,-

badania molekularne w kierunku wariantu c.665C>T (nazwa zwyczajowa - C677T) w genie MTHFR metodą real-time-PCR

150,-

badanie molekularne w kierunku wariantów  c.665C>T oraz c.1286A>C (nazwy zwyczajowe - C677T i A1298C) w genie MTHFR metodą real-time-PCR

200,-

badania molekularne w kierunku trombofilii metodą real-time-PCR:

200,-

-       c.*97G>A (c.20210G>A) w genie protrombiny F2 (czynnik II krzepnięcia krwi)

-       c.1601G>A, p.R534Q w genie czynnika V krzepnięcia krwi F5 – tradycyjna nazwa p.R506Q; mutacja Leiden

badanie molekularne w kierunku wariantów metodą real-time-PCR:

280,-

-       c.*97G>A (c.20210G>A) w genie czynnika II (F2) – protrombiny

-       c.1601G>A (p.R534Q; tradycyjna nazwa p.R506Q; mutacja Leiden) oraz c.3980A>G (p.H1327R; nazwa tradycyjna p.H1299R; R2) w genie czynnika V (F5)

-       c.665C>T oraz c.1286A>C (nazwy zwyczajowe - C677T i A1298C) genu MTHFR

ocena predyspozycji do chorób układu sercowo-naczyniowego

700,-

panel 17 wariantów:

FV: Leiden, H1299R; FII G20210A; MTHFR: C677T, A1298C; FVIII V34L; PAI-1 4G/5G;

EPCR A1/A3; ApoB R3500Q; ApoE E2/E3/E4; FGB -455G>A,eNOS 786T>C, eNOSG894T, LTA, ACE, HPA-1, B-fibrynogen,

określenie genetycznych wariantów E2/E3/E4 genu apolipoproteiny APOE

250,-

badanie molekularne w kierunku mutacji H63D i C282Y w genie HFE (RFLP-PCR)

250,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariatów patogennych H63D; C282Y i S65C w genie HFE metoda: StripAssay-test paskowy

280,-

rozszerzona diagnostyka wrodzonej hemochromatozy

700,-

panel 18 wariantów w trzech genach:

HFE: V53M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P

TFR2: E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del,

FPN1: N144H, V162del

celiakia

270,-

identyfikacja głównych haplotypów HLA związanych z chorobą

HLA-DQ2 i HLA-DQ8

identyfikacja 34 wariantów patogennych genu CFTR

400,-

w tym najczęstszych w niepłodności męskiej

(CFTRdel2,3; I507del, F508del, 1717-1G>A, G542X, G551D, R553X, R560T, 2143delT, 2183AA>G, 2184insA, 2789+5G>A, R1162X, 3659delC, 3905insT, W1282X, N1303K, G85E, 394delTT, R117H, Y122X, 621+1G>T, 711+1G>T, 1078delT, R334W, R347H, R347P, A455E, 1898+1G>A, 3120+1G>A, 3272-26A>G, Y1092X(C>A), 3849+10kbC>T, IVS8 T5/T7/T9)

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu VHL; analizowany cały gen; metoda: sekwencjonowanie

700,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu WRN; analizowany ekson: 9; metoda: sekwencjonowanie

300,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu CNGB3; analizowany ekson: 10; metoda: sekwencjonowanie

300,-

Hipercholesterolemia rodzinna - I etap diagnostyki

200,-

Badanie w kierunku wariantów genów LDLR i APOB metodą real-time PCR:

- NM_000527.4(LDLR): c.1775G>A (p.Gly592Glu)

- NM_000527.4(LDLR): c. 662A>G (p. Asp221Gly)

- NM_000384.2 (APOB): c.10580G>A (p.Arg3527Gln)

Hipercholesterolemia rodzinna - II etap diagnostyki

450,-

analiza sekwencji eksonów 4, 7, 8, 10 oraz 12 genu LDLR przy użyciu sekwencjonowania bezpośredniego metodą Sangera.

Hipercholesterolemia rodzinna -  III etap diagnostyki

500,-

Analiza dużych rearanżancji genu LDLR techniką MLPA.

identyfikacja zespołów mikrodelecyjnych – test MLPA

450,-

diagnostyka podstawowa za pomocą zestawu SALSA MLPA KIT P245

badanie wykonywane w przypadkach niepełnosprawności intelektualnej lub/i zespołach cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.

·   w jednym badaniu identyfikowane są mikrodelecje: 1p36, 2p16, 2q23/MBD5, 2q33/SATB2, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13/Phelan-Mcdermid, zespół Cri du Chat (5p15), zespół DiGeorge 22q11, DiGeorge region 2 (10p15), zespół Langer-Giedion (8q), zespół Miller-Dieker (17p), NF1 mikrodelecja, zespół Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, zespół Rubinstein-Taybi, zespół Smith-Magenis, zespół Sotos (5q35.3), zespół Williamsa, zespół Wolf-Hirschhorn (4p16.3).

identyfikacja zespołów mikrodelecyjnych – test MLPA

450,-

diagnostyka uzupełniająca za pomocą zestawu SALSA MLPA KIT P297

·   w jednym badaniu identyfikowane są mikrodelecje: 1q21.1 (zespół TAR), 1q21.1 (regiony inne niż TAR), 3q29, 7q36.1 (gen CNTNAP2), 12p11.23 (zaangażowany w schizofrenię), 15q13, 15q24.1 (gen PML, poza regionem zespołu 15q24), 16p11, 17q12, 18q21.2 (gen TCF4), 20p12.2 (gen PAK7).

analiza regionów subtelomerowych – test MLPA

450,-

diagnostyka podstawowa; z użyciem zestawu SALSA MLPA KIT P036

·   w jednym badaniu wykrywane są delecje/duplikacje w regionach subtelomerowych wszystkich chromosomów.

analiza regionów subtelomerowych – test MLPA

450,-

diagnostyka uzupełniająca z użyciem zestawu SALSA MLPA KIT P070)

·   w jednym badaniu wykrywane są delecje/duplikacje w regionach subtelomerowych wszystkich chromosomów.

test MLPA – łączony

1.100,-

analiza regionów subtelomerowych + identyfikacja zespołów mikrodelecyjnych z użyciem zestawu SALSA MLPA KIT P070, P036, P245 wg. zaleceń producenta sond

·   opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna

(zwłaszcza przy towarzyszących cechach dysmorficznych), u pacjentów, u których wykluczono

inne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej (m.in. o prawidłowym kariotypie w klasycznym badaniu cytogenetycznym)

diagnostyka niskorosłościMLPA

450,-

test MPLA pozwalający na wykrycie delecji/duplikacji w genie SHOX

diagnostyka zespołu Kallmanna – rozszerzona - MLPA

450,-

test MPLA pozwalający na wykrycie delecji/duplikacji w wybranych sekwencjach genów: FGFR1, GNRHR, KISS1R (GPR54), GNRH1, NELF, PROK2, PROKR2

diagnostyka cukrzycy typu MODY – test MLPA (zestaw 1)

500,-

badanie genów specyficznych dla MODY1, 2, 3 i 5

geny GCK, HNF1A, HFN1B, HFN4A

diagnostyka cukrzycy typu MODY – test MLPA (zestaw 2)

500,-

badanie genów specyficznych dla MODY4 oraz 6-10

geny PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS

białaczka limfoblastyczna ALL/IKZF1 (MLPA)

500,-

diagnostyka zespołu von Hippel-Lindau – MLPA P016-C2

1.000,-

9 sond dla genu VHL (dwie lub więcej dla każdego eksonu), oraz 6 sond dla genów blisko genu VHL (FANCD2, C3orf10/HSPC300, IRAK2 i GHRL), oraz 2 sondy dla 3p

badanie molekularne w kierunku duplikacji / delecji genu DMD (dwa zestawy sond); metoda: MLPA

900,-

badanie molekularne w kierunku duplikacji genu PMP22; metoda: MLPA

500,-

diagnostyka SMA – test MLPA

400,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu SMN1; analiza delecji eksonu 7; metoda: MLPA

400,-

potwierdzenie wyniku MLPA badaniem FISH

+ 250,-

potwierdzenie wyniku MLPA badaniem FISH z hodowlą limfocytów

+ 400,-

test metylacji w kierunku zespołu Prader-Willi, zespołu Angelmana

400,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu CLN2 (TPP1); analizowane eksony: 5,6; metoda: sekwencjonowanie

260,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu TOR1A; analizowany ekson: 5; metoda: sekwencjonowanie

280,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu NOTCH3 ;analizowane eksony: 4,3,5,6,11; metoda: sekwencjonowanie

330,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu SPRED1; analizowane eksony: 1,2,3,4,5,6,7 metoda: sekwencjonowanie

910,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu SPRED1; analizowane eksony: 1,2, metoda: sekwencjonowanie

270,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu SPRED1; analizowane eksony: 3,4,5,6,7 metoda: sekwencjonowanie

800,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu PPT1 (CLN1); analizowane eksony: 2,5; metoda: sekwencjonowanie

270,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu EXT1; analizowane eksony: 1-5; metoda: sekwencjonowanie

850,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu EXT1; analizowane eksony: 6-11; metoda: sekwencjonowanie

850,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu CLDN16; analizowane eksony: 1-5; metoda: sekwencjonowanie

960,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu TPM2; analizowane eksony: 1-7; metoda: sekwencjonowanie

600,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu CYLD; analizowane eksony: 16,17; metoda: sekwencjonowanie

270,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu ATP7B; analizowane eksony: 8,13,14,15; metoda: sekwencjonowanie

550,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu PAH; analizowane eksony: 12; metoda: sekwencjonowanie

260,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu APC; analizowane eksony: 11,12,16; metoda: sekwencjonowanie

520,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu ALPL; analizowane eksony: 5,6,9,10,12; metoda: sekwencjonowanie

780,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu FGFR3; analizowane eksony: 8; metoda: sekwencjonowanie

260,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu CHD7; analizowane eksony: 15,16,32,33; metoda: sekwencjonowanie

520,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu COL1A1; pełna analiza sekwencji kodującej całego  genu; metoda: sekwencjonowanie

3.640,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu CYP21A2; analizowane eksony: 1-10; metoda: sekwencjonowanie

560,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu COL5A1; analizowane eksony: 38,43,47,48; metoda: sekwencjonowanie

690,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu NF1; analizowana mutacja: L847P; metoda: sekwencjonowanie

220,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu ABCD1; analizowane eksony: 1-10;

1.200,-

metoda: sekwencjonowanie

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu SERPINA1; analizowane eksony: 4, 5, 6; metoda: sekwencjonowanie

560,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu APOB; analizowane eksony: 26, 29; metoda: sekwencjonowanie

2.000,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu FBN1; analizowane eksony: 24-32; metoda: sekwencjonowanie

790,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu COL1A1; analizowane eksony 6-15, 41: sekwencjonowanie

700,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu CYP27B1; analizowane eksony 1-8; ekson 9 wkrótce metoda: sekwencjonowanie

790,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu UBE3A; analizowane eksony: 1-10; metoda: sekwencjonowanie

1.000,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu NF1; analizowane eksony: 12,28,29,33,42; metoda: sekwencjonowanie

520,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu SLC26A2; analizowane eksony: 2,3; metoda: sekwencjonowanie

520,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu CACNA1S; analizowane eksony: 11, 30 ; metoda: sekwencjonowanie

270,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu SCN4A; analizowany ekson: 12; metoda: sekwencjonowanie

260,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu PTPN11; analizowana mutacja: N58D metoda: sekwencjonowanie

220,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu ALMS; analizowany region kodujący; metoda: sekwencjonowanie

4.000,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu ALMS; analizowany ekson 8; metoda: sekwencjonowanie

1.100,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu GJB2; analizowany ekson 2; metoda: sekwencjonowanie

260,-

badanie molekularne w kierunku obecności wariantów patogennych genu DHCR7; analizowany ekson: 6,9; metoda: sekwencjonowanie (dwie najczęstsze mutacje)

260,-

badanie molekularne w kierunku mutacji obecności wariantów patogennych ENG analizowany ekson: 3, 4, 5, 6, 7 metoda: sekwencjonowanie

650,-

 

Badania nowotworowe

badanie markerów progresji / wznowy w raku pęcherza moczowego (warianty patogenne genów TP53, FGFR3, PTEN, H-RAS)

1.200, -

badanie markerów progresji / wznowy w raku pęcherza moczowego (warianty patogenne i ekspresja genów TP53, FGFR3, PTEN, H-RAS)

1.600,-

badanie molekularne w kierunku raka piersi/jajnika dziedzicznego - gen BRCA1 - identyfikacja wariantów patogennych w eksonach 5 i 20 oraz w badanym fragmencie eksonu 11 genu BRCA1, w tym 3 najczęściej występujących w populacji polskiej

350,-

badanie molekularne w kierunku raka piersi/jajnika dziedzicznego  - geny BRCA1 oraz BRCA2  - analiza sekwencji całych regionów kodujących

2.500,-

Badanie molekularne w kierunku rdzeniastego raka tarczycy (postać rodzinna) – gen RET eksony 10, 11, 13, 14, 15, 16

850,-

badanie molekularne w kierunku zespołu Cowden; zespołu Bannayan-Riley-Ruvalcab – sekwencjonowanie całego kodującego fragmentu genu PTEN

1.200,-

 

ONKOHEMATOLOGIA:

diagnostyka neutropenii wrodzonych:

SCN                                                                                                               (MLPA)

400,-

cykliczna neutropenia                                                                                    (MLPA)

400,-

zespół Schwachmana-Diamonda                                                                  (MLPA)

400,-

zespół WHIM                                                                                                 (MLPA)

400,-

zespół  hiper IgE                                                                                            (MLPA)

400,-

diagnostyka rodzinnych postaci zespołów hemofagocytarnych

2.000,-

diagnostyka zespołów genetycznych predysponujących do ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL)

3.500,-

diagnostyka małopłytkowości wrodzonych:

1.500,-

zespół Bernarda-Souliera

1.200,-

zespół WAS

 

analiza profilu mikrodelecji somatycznych genów o znaczeniu rokowniczym w ALL (MLPA)

400,-

identyfikacja delecji genu IKZF1 (multiplex PCR, MLPA)

600,-

identyfikacja fuzji genowych CRLF2-P2RY8 oraz EBF1-PDGFRB (RT-PCR + bezpośrednie sekwencjonowanie)

1.000,-

badanie wariantów patogennych punktowych aktywujących kinazy JAK1 i JAK2 (bezpośrednie sekwencjonowanie)

600,-

oznaczanie profilu lekowrażliwości komórek białaczkowych ALL na panel cytostatyków (deksametazon, winkrystyna, doxorubicyna, asparaginaza) i wybranych inhibitorów (vorinostat, decytabina,imatinib, ruxolitinib) (Test cytotoksyczności z solami terazolowymi MTT)

2.500,-

 

Badania metodą aCGH

aCGH – macierz cytogenetyczna – HR 110 powszechnie występujących chorób o mendlowskim trybie dziedziczenia, uwarunkowanych przez klinicznie udokumentowane mikrodelecje lub mikroduplikacje

1.500,-

diagnostyka: pediatria, neonatologia - w przypadkach podejrzenia choroby uwarunkowanej genetycznie

aCGH – macierz prenatalna (aneuploidie chromosomowe, powszechne mikrodelecje i mikroduplikacje)

1.000,-

 

Badania z użyciem modyfikacji techniki FISH:

test AneuVysion – w kierunku najczęstszych aneuploidii chromosomowych

750,-

technika m-FISH

1.500,-

zastosowaniem jednej sondy centromerowej / malującej / unikalnej / telomerowej

250,-

 

Diagnostyka cukrzyc monogenowych

MODY 1 – HNF4α

1.500,-

MODY 2 – GCK

1.500,-

MODY 3 – HNF1α

1.500,-

MODY 4 – IPF1α

1.500,-

MODY 5 – HNF1β

1.500,-

MODY 6 – NeuroD1

1.500,-

PNDM/KCNJ11 (Kir6.2)

1.400,-

INS

1.400,-

PNDM/GATA6

1.500,-

 

Zespoły cukrzycy monogenowej

zespół Alstroma

4.200,-

zespół Alstroma – ekson 8

1.900,-

zespół Wolframa – WFS1

2.200,-

zespół Wolframa – ZCD2

1.800,-

 

Neutropenie

neutropenia – zespół WHIM

1.700,-

zespół hiper IgM

1.700,-

neutropenia – ELA2

1.700,-

neutropenia – HAX1

1.700,-

neutropenia – WAS

1.700,-

IPEX - FOXP3

2.000,-

lipodystrofia / LMNA

1.800,-

lipodystrofia / LMNA exon 4 i 5

800,-

 

HIPOGLIKEMIA:

hipoglikemia/hiperinsulinizm/GLUD1

1.800,-

hipoglikemia/hiperinsulinizm/HADH

1.800,-

 

Oznaczenia systemem KRYPTOR COMPACT:

BADANIA PRENATALNE:

hCG +B

58,-

AFP

38,-

PAPP-A i wolne beta hCG

90,-

 

Diagnostyka infekcji ogólnoustrojowych

Cena zewnątrz

Badanie

Metodyka badań

Materiał

Czas realizacji

tryb zwykły

tryb CITO

CMV/EBV/ADV ilościowo

Jednoczesne, ilościowe oznaczanie kopii 3ch wirusów w badanej próbce (Adenovirus (ADV), Cytomegalovirus (CMV), wirus Epsteina-Barr (EBV)) metodą Real Time PCR

krew EDTA

do 10 dni roboczych/CITO 1-3 dni robocze

450

500

NOWOŚĆ

mocz

CMV/EBV/ADV jakościowo

Wykrywanie materiału genetycznego wirusów ADV (Adenovirus), CMV (Cytomegalovirus), EBV (wirus Epsteina-Barr) metodą Real Time PCR

krew EDTA

do 10 dni roboczych

240

290

NOWOŚĆ

mocz

CITO 1-3 dni robocze

CMV/EBV/BKV ilościowo

Jednoczesne, ilościowe oznaczanie kopii 3ch wirusów w badanej próbce (Cytomegalovirus (CMV), poliomawirus BK (BKV),

krew EDTA

do 10 dni roboczych

550

600

NOWOŚĆ

wirus Epsteina-Barr (EBV)) metodą Real Time PCR

mocz

CITO 1-3 dni robocze

CMV/EBV/BKV jakościowo

Wykrywanie materiału genetycznego wirusów: BKV (poliomawirus BK), CMV (Cytomegalovirus), EBV (wirus Epsteina-Barr) metodą Real Time PCR

krew EDTA

do 10 dni roboczych

290

340

NOWOŚĆ

mocz

CITO 1-3 dni robocze

CMV DNA ilościowo

Oznaczanie ilości kopii wirusa CMV (Cytomegalovirus) metodą Real Time PCR

krew EDTA

do 10 dni roboczych

300

350

mocz

CITO 1-3 dni robocze

płyn mózgowo-rdzeniowy

 

CMV DNA jakościowo

Wykrywanie materiału genetycznego wirusa CMV (Cytomegalovirus) metodą Real Time PCR

krew EDTA

do 10 dni roboczych

160

210

mocz

CITO 1-3 dni robocze

płyn mózgowo-rdzeniowy

 

EBV DNA ilościowo

Oznaczanie ilości kopii wirusa EBV (wirus Epsteina-Barr) metodą Real Time PCR

krew EDTA

do 10 dni roboczych

310

360

płyn mózgowo-rdzeniowy

CITO 1-3 dni robocze

EBV DNA jakościowo

Wykrywanie materiału genetycznego wirusa EBV (wirus Epsteina-Barr) metodą Real Time PCR

krew EDTA

do 10 dni roboczych

160

210

płyn mózgowo-rdzeniowy

CITO 1-3 dni robocze

BKV DNA ilościowo

Oznaczanie ilości kopii wirusa BKV (wirus BK) metodą Real Time PCR

krew EDTA

do 10 dni roboczych

310

360

mocz

CITO 1-3 dni robocze

płyn mózgowo-rdzeniowy

 

BKV DNA jakościowo

Wykrywanie materiału genetycznego wirusa BKV (wirus BK) metodą Real Time PCR

krew EDTA

do 10 dni roboczych

160

210

mocz

CITO 1-3 dni robocze

płyn mózgowo-rdzeniowy

 

HIV RNA ilościowo

Oznaczanie ilości kopii wirusa HIV typ I (HIV-1; ludzki wirus niedoboru odporności) metodą Real Time PCR

krew EDTA

do 10 dni roboczych

400

450

CITO 1-3 dni robocze

HIV RNA jakościowo

Wykrywanie materiału genetycznego wirusa HIV typ I (HIV-1; ludzki wirus niedoboru odporności) metodą Real Time PCR

krew EDTA

do 10 dni roboczych

250

300

CITO 1-3 dni robocze

Toxoplasma gondii DNA

Wykrywanie materiału genetycznego Toxoplasma gondii metodą Real Time PCR

krew EDTA

do 10 dni roboczych

160

210

płyn owodniowy

CITO 1-3 dni robocze

płyn mózgowo-rdzeniowy

 

Diagnostyka infekcji wirusami hepatotropowymi

Cena zewnątrz

Badanie

Metodyka badań

Materiał

Czas realizacji

tryb zwykły

tryb CITO

HCV RNA ilościowo

Oznaczanie ilości kopii wirusa HCV metodą Real Time PCR

krew EDTA

do 10 dni roboczych

350

400

CITO 1-3 dni robocze

HCV RNA jakościowo

Wykrywanie materiału genetycznego wirusa HCV metodą Real Time PCR

krew EDTA

do 10 dni roboczych

180

230

CITO 1-3 dni robocze

HBV DNA ilościowo

Oznaczanie ilości kopii wirusa HBV metodą Real Time PCR

krew EDTA

do 10 dni roboczych

310

360

CITO 1-3 dni robocze

HBV DNA jakościowo

Wykrywanie materiału genetycznego wirusa HBV metodą Real Time PCR

krew EDTA

do 10 dni roboczych

160

210

CITO 1-3 dni robocze

Diagnostyka infekcji układu moczowo-płciowego

Cena zewnątrz

Badanie

Metodyka badań

Materiał

Czas realizacji

tryb zwykły

tryb CITO

C.trachomatis/ Ureaplasma/M.genitalium

Wykrywanie materiału genetycznego 3ch patogenów: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum/parvum w tej samej próbce metodą Real Time PCR

wymaz z szyjki macicy

do 10 dni roboczych

120

170

wymaz z cewki moczowej

CITO 1-3 dni robocze

mocz

 

HPV skrining 24 typy + genotypowanie 16 i 18

Human Papilloma Virus (HPV) skrining 24 typów (16, 18, 26, 30, 31, 33, 34, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 67, 68, 69, 70, 73, 82, 97) + genotypowanie typów 16, 18

wymaz z szyjki macicy

do 10 dni roboczych

180

230

wymaz z cewki moczowej

CITO 1-3 dni robocze

Diagnostyka infekcji układu oddechowego

Cena zewnątrz

Badanie

Metodyka badań

Materiał

Czas realizacji

tryb zwykły

tryb CITO

Pakiet oddechowy 21 patogenów

Wykrywanie materiału genetycznego 21 patogenów w badanej próbce: influenza A, influenza A (H1N1)swl, influenza B; coronaviruses NL63, 229E, OC43 oraz HKU1, parainfluenza 1, 2, 3, 4, human metapneumovirus A, B, rhinovirus, respiratory syncytial viruses A, B , adenovirus,

wymaz z układu oddechowego

do 14 dni roboczych

490

540

NOWOŚĆ

enterovirus, parechovirus, bocavirus, Mycoplasma pneumoniae. Multiplex Real Time PCR.

plwocina

CITO 1-3 dni robocze

 

 

popłuczyny oskrzelowo-pęcherzykowe BAL

 

Pakiet oddechowy 33 patogeny

Wykrywanie materiału genetycznego 33 patogenów w badanej próbce:influenza A, influenza B,influenza C; influenza A (H1N1)swl, parainfluenza viruses 1, 2, 3, 4; coronaviruses NL63, 229E, OC43, HKU1; human metapneumoviruses A, B; rhinovirus; respiratory syncytial viruses A and B ; adenovirus; enterovirus; parechovirus; bocavirus; Pneumocystis jirovecii; Mycoplasma pneumoniae; Chlamydia pneumoniae; Streptococcus pneumoniae; Haemophilus influenzae type B; Staphylococcus aureus; Moraxella catarrhalis; Bordetella spp. (oprócz  Bordetella parapertussis); Klebsiella pneumoniae; Legionella pneumophila/Legionella longbeachae; Salmonella species oraz Haemophilus influenzae. Multiplex Real Time PCR.

wymaz z układu oddechowego

do 14 dni roboczych

590

640

NOWOŚĆ

plwocina

CITO 1-3 dni robocze

 

popłuczyny oskrzelowo-pęcherzykowe BAL

 

Diagnostyka infekcji układu pokarmowego

Cena zewnątrz

Badanie

Metodyka badań

Materiał

Czas realizacji

tryb zwykły

tryb CITO

Pakiet wirusowy gastro (6 patogenów)

Wykrywanie materiału genetycznego 6 patogenów w badanej próbce: Adenovirus (ADV), Astrovirus, Norovirus G1/G2, Sapovirus, Rotavirus  Multiplex Real Time PCR.

wymaz z układu oddechowego

do 14 dni roboczych

385

435

NOWOŚĆ

plwocina

CITO 1-3 dni robocze

 

popłuczyny oskrzelowo-pęcherzykowe BAL

 

Pakiet bakteryjny gastro (6 patogenów)

Wykrywanie materiału genetycznego 6 patogenów w badanej próbce: Campylobacter coli/jejuni/lari, Clostridium difficile, Escherichia (E.coli), EIEC, Salmonella spp., Shigella spp., Yersinia enterocolitica, VTEC . Multiplex Real Time PCR.

wymaz z układu oddechowego

do 14 dni roboczych

385

435

NOWOŚĆ

plwocina

CITO 1-3 dni robocze

 

popłuczyny oskrzelowo-pęcherzykowe BAL

 

 

Badanie mikrobiomu

Metodyka badań

CENA

Identyfikacja materiału genetycznego bakterii w materiale biologicznym w oparciu o analizę sekwencji fragmentów hiperzmiennych genu kodującego 16s rRNA metodą NGS wraz z opracowaniem bioinformatycznym.

1.600,00

 

Badania z użyciem techniki NGS – Next Generation Sequencing

PANEL

LICZBA GENÓW

CENA

TRUSIGHT ONE

4813

3.500,00

 

Weryfikacja pojedynczego wariantu, identyfikowanego w rodzinie pacjenta (1 os.)

badanie molekularne - sekwencjonowanie techniką Sangera

290

JEDNOSTKA CHOROBOWA

GENY

LICZBA GENÓW

CENA

Neurofibromatoza

NF1, NF2, SPRED1

3

1.600,00

ZESPÓŁ MARFANA

FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2, COL3A1, COL5A1, COL5A2,ACTa2, MYH11, SLC2A10, MYLK, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, SNRPD3

16

2.400,00

ZESPÓŁ EHLERSA-DANLOSA

COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, SLC39A13, PLOD1, MYLK, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2

14

2.200,00

POLINEUROPATIE (POLINEUROPATIA CZUCIOWO-RUCHOWA/ CZUCIOWA CIENKICH WŁÓKIEN)

DNM2, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, YARS

13

2.200,00

ZESPÓŁ SOTOSA

NSD1, PTEN, GPC3

3

1.600,00

ZESPÓŁ NOONAN

PTPN11, SOS1, R1F1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NF1, SPRED1

10

2.200,00

DYSTONIA/PARKINSONIZM

TOR1A, TAF1, GCH1, TH, SPR, THAP1, MR1, PRRT2, SGCE, ATP1A3, PRKRA, SLC2A1, SNCA,LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, ATP13A2, FBXO7, SLC6A3

21

2.400,00

OLIGODONCJA, DYSPLAZJA EKTODERMALNA

MSX1, PAX9, AXIN2, EDA, EDAR

5

1.700,00

STWARDNIENIE GUZOWATE

TSC1, TSC2

2

1.400,00

ZESPOŁY: PIT-HOPKINS / MOWAT-WILSON / RETT / ANGELMAN

TCF4, ZEB2, MECP2, UBE3A

4

1.600,00

ENCEFALOPATIE PADACZKOWE 1

ALDH7A1,  ARX,   CDKL5, CHD2,  FOXG1,  GABRG2, GRIN2A,  IQSEC2, KCNQ2, KCNQ3,  MECP2, , PCDH19, PNPO, POLG, SCN1A, , SCN2A, SCN8A, STXBP1, TCF4, UBE3A, ZEB2, ATP7A SLC9A6, HNRNPU, MEF2C, SYNGAP1

26

2.500,00

ENCEFALOPATIE PADACZKOWE 2

ABCD1; ADAR; ADSL; AFG3L2; AGA; AIMP1; ALDH5A1; ALDH7A1; ALG13; AMACR; AMT; ARG1; ARHGEF9; ARSA; ARX; ASAH1; ASPA; ATP13A2; ATRX; BTD; CACNA1A; CACNA1H; CACNB4; CASK; CASR; CDKL5; CHD2; CHRNA2; CHRNA4; CHRNB2; CLCN2; CLN3; CLN5; CLN6; CLN8; CNTNAP2; COL4A1; COX15; CPT2; CSF1R; CSTB; CTSD; CUL4B; DARS2; DCX; DNAJC5; DNM1; DPYD; EARS2; EFHC1; EIF2B1; EIF2B2; EIF2B3; EIF2B4; EIF2B5; EPM2A; ETFA; ETFB; ETFDH; FAM126A; FH; FLNA; FOLR1; FOXG1; FOXRED1; GABRA1; GABRB3; GABRG2; GALC; GAMT; GCDH; GCH1; GFAP; GJC2; GLDC; GNE; GOSR2; GPHN; GRIA3; GRIN2A; GRIN2B; GRN; HCN1; HEPACAM; HNRNPU; HSD17B10; HSPD1; IQSEC2; KCNA1; KCNQ2; KCNQ3; KCTD7; KDM5C; KIF1A; L2HGDH; LGI1; MARS2; MBD5; MECP2; MED12; MEF2C; MFSD8; MLC1; MOCS1; MTHFR; NDUFAF5; NEU1; NHLRC1; NOTCH3; NRXN1; OFD1; OPHN1; PCDH19; PGK1; PHF6; PIGA; PLCB1; PLP1; PNKP; PNPO; POLR3A; POLR3B; PPT1; PRICKLE1; PRICKLE2; PRODH; PRRT2; PSAP; PTS; QDPR; RAB39B; RELN; RNASEH2A; RNASEH2B; RNASEH2C; RNASET2; SAMHD1; SCARB2; SCN1A; SCN1B; SCN2A; SCN8A; SCN9A; SERPINI1; SLC19A3; SLC25A15; SLC25A22; SLC2A1; SLC46A1; SLC6A1; SLC6A8; SLC9A6; SMS; SOX10; SPTAN1; ST3GAL3; ST3GAL5; STX1B; STXBP1; SUMF1; SUOX; SYN1; SYNGAP1; TBC1D24; TCF4; TPP1; TREX1; TSC1; TSC2; UBE2A; UBE3A; WDR45; WWOX; ZEB2

154

3.400,00

ZESPÓŁ EHLERSA-DANLOSA  TYP III

COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2

4

1.600,00

PARAPAREZA SPASTYCZNA

ATL1, SPAST, NIPA1, KIAA0196, CYP7B1, SPG7, SPG11, SPG20, L1CAM, PLP1

10

2.200,00

ZESPÓŁ ALPORTA/ ZESPÓŁ CIENKICH BŁON SZKLISTYCH

COL4A5, COL4A4, COL4A3

3

1.600,00

MIOPATIA

MTM1, ACTA1, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2, TPM3, NEB

8

2.000,00

ZESPÓŁ RUBINSTEIN-TAYBI

CREBBP, EP300

2

1.400,00

ZABURZENIA METABOLIZMU MIĘŚNI - DYSTROFIA NIEOKREŚLONA

LAMA2, COL6A1, COL6A2, COL6A3,  POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE1, POMGNT1, ISPD, SEPN1, LMNA , EMD, FHL1

15

2.200,00

CHONDRODYSPLAZJA AD

FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, GLI3, ALPL, IFT122

7

2.000,00

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA

DMD, LAMA2, COL6A1, COL6A2, COL6A3,  POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE1, POMGNT1, ISPD, SEPN1, LMNA , EMD, FHL1

16

2.200,00

MIOPATIA WRODZONA

MTM1, ACTA1, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2,TPM3, NEB

8

2.000,00

ZESPÓŁ RUBINSTEIN-TAYBI

CREBBP, EP300

2

1.400,00

DYSPLAZJA KOSTNA

ALPL;  COL1A1; COL1A2; COL3A1; COL5A1; COL5A2; CRTAP;  FBN1; FKBP10; P3H1; PLOD2; PPIB; SERPINF1;  SLC39A13;  TNFRSF11B

15

2.200,00

ZABURZENIA METABOLIZMU MIĘŚNI - DYSTROFIA NIEOKREŚLONA

LAMA2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE1, POMGNT1, ISPD, SEPN1, LMNA , EMD, FHL1

15

2.200,00

CHONDRODYSPLAZJA

FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, GLI3, ALPL, IFT122

7

2.000,00

Zespół Brugadów

ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CAV3, KCNH2,  SCN5A

7

2.000,00

Zespół długiego QT

ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, NOS1AP, SCN4B, SCN5A, SNTA1

14

2.200,00

Zespół krótkiego QT

CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNQ

5

1.700,00

Kardiomiopatia roztrzeniowa

ABCC9, BAG3, DES, DMD, DSC2 , DSP, EMD, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, PLN, RAF1, RBM20, SCN5A, TCAP, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN

22

2.400,00

Kardiomiopatia przerostowa

ACTC1, CALR3, CAV3, GLA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

18

2.400,00

Kardiomiopatie - panel szeroki

ABCC9, ACTC1, BAG3, BRAF, CALR3,  CAV3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, FHL1, FKTN,  GLA, JUP,  LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL3, MYLK2,  MYOZ2,  NEXN, PKP2,  PRKAG2, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD,  SOS1, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL

46

2.800,00

Choroby aorty (tętniak aorty, choroby zastawki aortalnej)

ACTA2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, GATA5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2

18

2.400,00

Hipercholesterolemia rodzinna - panel podstawowy

APOB, LDLR, PCSK9

3

1.600,00

Hipercholesterolemia rodzinna - panel poszerzony

ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LPL, PCSK9

7

2.000,00

CUKRZYCA MONOGENOWA

ABCC8, AIRE, BLK, CEL, EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GCKR, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, ISL1, KCNJ11, KLF11, MAFA, MAFB, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, NKX6-1, PAX4, PAX6, PDX1, PTF1A, RFX6, WFS1

33

2.600,00

CUKRZYCA MODY

HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, KCNJ11, APPL1, ABCC8

14

2.200,00

CUKRZYCA NOWORODKOWA

GCK, KCNJ11, ABCC8, INS, FOXP3, GLIS3, HNF1B, PDX1, PTF1a,EIF2AK3,

10

2.200,00

HIPOGLIKEMIA

GLUD1, HADH, INS, GCK, KCNJ11, SLC16A1, ABCC8

7

2.000,00

ZESPÓŁ ALSTROMA

ALMS1

1

1.600,00

ZESPÓŁ WOLFRAMA

WFS1, CISD2

2

1.600,00

ZESPÓŁ BARDETA-BIEDLA

BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, C2ORF86, SDCCAG8, LZTFL1, BBIP1, IFT27, IFT74, C8ORF37, TMEM67

22

2.400,00

PANEL RASOPATIE

PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, SHOC2, CBL

10

2.400,00

KRANIOSYNOSTOZY i HIPOCHONDROPLAZJA

FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, GLI3, ALPL, IFT122

7

2.000,00

ZESPOŁY DYSMORFICZNE

CREBBP, EP300, DHCR7

3

1.600,00

(zespół Rubinstein-Taybi; zespół Smith-Lemli-Opitz)

DYSTROFIA OBRĘCZOWO-KOŃCZYNOWA

recesywne:  ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCA, dominujące: CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT

14

2.400,00

ZESPÓŁ KALLMANNA

CHD7, FGF8, FGF17, FGFR1, HS6ST1, NELF, PROK2, PROKR2, WDR11, KAL1, CCDC141, FEZF1, IL17RD, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, GNRH1, GNRHR, KISS1, KISS1R, TAC3, TACR3

22

2.600,00

WRODZONA ŁAMLIWOŚĆ KOŚCI (OSTEOGENESIS IMPERFECTA) - PANEL MAŁY

COL1A1, COL1A2, CRTAP

3

1.600,00

WRODZONA ŁAMLIWOŚĆ KOŚCI (OSTEOGENESIS IMPERFECTA) - PANEL POSZERZONY

ACTA1, ALPL, ANO5, BMP1, CAPN3, COL1A1, COL1A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRTAP, DNM2, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, LAMA2, LMNA, LRP5, MYH7, NEB, P3H1, PLOD2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPIB, RYR1, SEPN1, SERPINF1, SERPINH1, SLC34A3, TMEM43, TMEM5, TNNT1, TPM2,TPM3

36

2.500,00

ZESPÓŁ STICKLERA

COL11A1; COL11A2; COL2A1; COL9A1; COL9A2

5

1.700,00