ŚWIADCZENIA ZAKŁADU i PORADNI GENETYKI KLINICZNEJ
SPZOZ Centralny Szpital Kliniczny UM w ŁODZI

Cennik komercyjny obowiązuje od dnia 29 lutego 2024 r.

Świadczenia Zakładu i Poradni Genetyki Klinicznej

Medyczne Laboratorium Onkologii i Hematologii Dziecięcej ul. Czechosłowacka 4, 92-216 Łódź, tel. (42) 272 53 30, -31,- 35
DIAGNOSTYKA GENETYCZNA - wymagane pisemne zlecenie lekarza kierującego oraz wcześniejsza konsultacja telefoniczna z Laboratorium Genetyki
NazwaKod proceduryCena Brutto
Diagnostyka Pierwotnych Niedoborów Odporności i zaburzeń regulacji immunologicznej (SCID, CVID, ALPS,SCN, HLH, XLP, WAS, zespoły autozapalne, defekty syntezy przeciwciał, kriopirynopatie, defekty układu dopełniacza etc) metodą głębokiego celowanego NGS (panel ok 400 genów) z analizą kliniczną 4000 zł
Diagnostyka zaburzeń hematologicznych (niewydolność szpiku, niedokrwistości; małopłytkowości; hemofilia, VWD) metodą głębokiego celowanego NGS (panel ok 350 genów) z analizą kliniczną 4000 zł
Diagnostyka niewydolności szpiku oraz predyspozycji do nowotworzenia (defekty mechanizmów naprawy DNA (NBS, BLM, AT), Zespół Li-Fraumeni, Anemia Fanconiego, Zespoły Mieloproliferacyjne, Rasopatie, Stwardnienie Guzowate) metodą głębokiego celowanego NGS (panel ok 400 genów) z analizą kliniczną 4000 zł
Diagnostyka złożonego fenotypu klinicznego metodą NGS w zakresie eksomu klinicznego (ok 7000 genów) z analizą kliniczną 4500 zł
Diagnostyka Hemofilii A - badanie inwersji intronu 22 lub 1 genu F8 450 zł
Sekwencjonowanie bezpośrednie wybranego genu na poziomie DNA (1 fragment) 400 zł
Sekwencjonowanie małego genu na poziomie DNA (2-4 fragmentów) 600 zł
Sekwencjonowanie średniego genu na poziomie DNA (5-7 fragmentów) 800 zł
Sekwencjonowanie dużego genu na poziomie DNA (8-9 fragmentów) 1000 zł
Sekwencjonowanie na poziomie RNA (cDNA) (1 fragment) 600 zł
Badanie Inaktywacji ch. X 300 zł
Badanie całogenomowe zmian liczby kopii (CNV) metodą wysokorozdzielczych mikromacierzy SNP 3000 zł
Medyczne Laboratorium Genetyczne Pracownia Immunologii Transplantacyjnej budynek C5 ul. Pomorska 251, 92-213 Łódź, tel. (42) 675 73 88
DIAGNOSTYKA GENETYCZNA - wymagane pisemne zlecenie lekarza kierującego oraz wcześniejsza konsultacja telefoniczna z Laboratorium MLG
DIAGNOSTYKA TRANSPLANTOLOGICZNA
NazwaKod proceduryCena Brutto
Typowanie tkankowe antygenów HLA - metodą molekularną zł
HLA-A niska/pośrednia rozdzielczość 300 zł
HLA-B niska/pośrednia rozdzielczość 300 zł
HLA-C niska/pośrednia rozdzielczość 300 zł
HLA-DQ niska/pośrednia rozdzielczość 300 zł
HLA-DR niska/pośrednia rozdzielczość 300 zł
HLA-ABDR niska rozdzielczość 750 zł
Istnieje możliwość oznaczenia antygenów HLA na poziomie wysokiej rozdzielczości
po wcześniejszym uzgodnieniu z Pracownią Immunologii Transplantacyjnej (42 675 73 88)		 zł
Panel HLA - A, B, C, DPB1, DQB1, DRB1 - wysoka rozdzielczość 900 zł
DIAGNOSTYKA CHORÓB ZWIĄZANYCH Z UKŁADEM HLA
NazwaKod proceduryCena Brutto
HLA-B27 (diagnostyka ZZSK) 180 zł
HLA-DQ2/DQ8 (diagnostyka celiakii) 300 zł
HLA-Cw6 (diagnostyka łuszczycy) 300 zł
HLA-DRB1, DQB1, DQA1 (diagnostyka cukrycy typu I) 310 zł
Medyczne Laboratorium Genetyczne CKD poziom 9 ul. Pomorska 251, 92-213 Łódź, tel. (42) 272 57 67, (42) 272 57 70
DIAGNOSTYKA GENETYCZNA - wymagane pisemne zlecenie lekarza kierującego oraz wcześniejsza konsultacja telefoniczna z Laboratorium MLG
Badania cytogenetyczne
NazwaKod proceduryCena Brutto
badanie kariotypu płodu z komórek płynu owodniowego
hodowla +ocena cytogenetyczna		 700,- zł
badanie kariotypu limfocytów krwi obwodowej
hodowla + ocena cytogenetyczna		 410,- zł
badanie kariotypu fibroblastów skóry lub innego pochodzenia 800,- zł
hodowla fibroblastów dla celów izolacji DNA 500,- zł
hodowla amniocytów dla celów izolacji DNA 400,- zł
archiwizacja hodowli fibroblastów (mrożenie) 200,- zł
Badania techniką FISH
NazwaKod proceduryCena Brutto
przedurodzeniowe badanie techniką FISH– w kierunku najczęstszych aneuploidii chromosomowych 750,- zł
zastosowaniem jednej sondy centromerowej / malującej / unikalnej / telomerowej 300,- zł
potwierdzenie wyniku MLPA badaniem FISH + 250,- zł
potwierdzenie wyniku MLPA badaniem FISH z hodowlą limfocytów + 400,- zł
Badania techniką aCGH
NazwaKod proceduryCena Brutto
aCGH – macierz cytogenetyczna – HR 110 powszechnie występujących chorób o mendlowskim trybie dziedziczenia, uwarunkowanych przez klinicznie udokumentowane mikrodelecje lub mikroduplikacje diagnostyka: pediatria, neonatologia - w przypadkach podejrzenia choroby uwarunkowanej genetycznie 1.800,- zł
aCGH – macierz prenatalna (aneuploidie chromosomowe, powszechne mikrodelecje i mikroduplikacje) 1.250,- zł
TECHNIKI MOLEKULARNE
NazwaKod proceduryCena Brutto
izolacja DNA genomowego z pełnej krwi
inne tkanki		 50,- 70,- zł
badanie molekularne w kierunku obecności wariatów patogennych H63D; C282Y i S65C w genie HFE – metoda: StripAssay-test paskowy 350,- zł
rozszerzona diagnostyka wrodzonej hemochromatozy
panel 18 wariantów w trzech genach:
HFE: V53M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P
TFR2: E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del,
FPN1: N144H, V162del 		800,- zł
Celiakia
identyfikacja głównych haplotypów HLA związanych z chorobą
HLA-DQ2 i HLA-DQ8		 450,- zł
identyfikacja 34 wariantów patogennych genu CFTR
w tym najczęstszych w niepłodności męskiej
(CFTRdel2,3; I507del, F508del, 1717-1G>A, G542X, G551D, R553X, R560T, 2143delT, 2183AA>G, 2184insA, 2789+5G>A, R1162X, 3659delC, 3905insT, W1282X, N1303K, G85E, 394delTT, R117H, Y122X, 621+1G>T, 711+1G>T, 1078delT, R334W, R347H, R347P, A455E, 1898+1G>A, 3120+1G>A, 3272-26A>G, Y1092X(C>A), 3849+10kbC>T, IVS8 T5/T7/T9)		 450,- zł
Hipercholesterolemia rodzinna - III etap diagnostyki
Analiza dużych rearanżancji genu LDLR techniką MLPA		 600,- zł
identyfikacja zespołów mikrodelecyjnych – test MLPA
diagnostyka podstawowa za pomocą zestawu SALSA MLPA KIT P245
badanie wykonywane w przypadkach niepełnosprawności intelektualnej lub/i zespołach cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.
w jednym badaniu identyfikowane są mikrodelecje: 1p36, 2p16, 2q23/MBD5, 2q33/SATB2, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13/Phelan-Mcdermid, zespół Cri du Chat (5p15), zespół DiGeorge 22q11, DiGeorge region 2 (10p15), zespół Langer-Giedion (8q), zespół Miller-Dieker (17p), NF1 mikrodelecja, zespół Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, zespół Rubinstein-Taybi, zespół Smith-Magenis, zespół Sotos (5q35.3), zespół Williamsa, zespół Wolf-Hirschhorn (4p16.3).		 600,- zł
identyfikacja zespołów mikrodelecyjnych – test MLPA
diagnostyka uzupełniająca za pomocą zestawu SALSA MLPA KIT P297
w jednym badaniu identyfikowane są mikrodelecje: 1q21.1 (zespół TAR), 1q21.1 (regiony inne niż TAR), 3q29, 7q36.1 (gen CNTNAP2), 12p11.23 (zaangażowany w schizofrenię), 15q13, 15q24.1 (gen PML, poza regionem zespołu 15q24), 16p11, 17q12, 18q21.2 (gen TCF4), 20p12.2 (gen PAK7).		 600,- zł
analiza regionów subtelomerowych – test MLPA
diagnostyka podstawowa; z użyciem zestawu SALSA MLPA KIT P036
w jednym badaniu wykrywane są delecje/duplikacje w regionach subtelomerowych wszystkich chromosomów.		 600,- zł
analiza regionów subtelomerowych – test MLPA
diagnostyka uzupełniająca z użyciem zestawu SALSA MLPA KIT P070)
w jednym badaniu wykrywane są delecje/duplikacje w regionach subtelomerowych wszystkich chromosomów. 		600,- zł
test MLPA – łączony
analiza regionów subtelomerowych + identyfikacja zespołów mikrodelecyjnych z użyciem zestawu SALSA MLPA KIT P070, P036, P245 wg. zaleceń producenta sond
opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna
(zwłaszcza przy towarzyszących cechach dysmorficznych), u pacjentów, u których wykluczono
inne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej (m.in. o prawidłowym kariotypie w klasycznym badaniu cytogenetycznym)		 1.100,- zł
diagnostyka niskorosłości – MLPA
test MPLA pozwalający na wykrycie delecji/duplikacji w genie SHOX		 600,- zł
diagnostyka cukrzycy typu MODY – test MLPA (zestaw 1)
badanie genów specyficznych dla MODY1, 2, 3 i 5
geny GCK, HNF1A, HFN1B, HFN4A		 600,- zł
diagnostyka cukrzycy typu MODY – test MLPA (zestaw 2)
badanie genów specyficznych dla MODY4 oraz 6-10
geny PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS		 600,- zł
białaczka limfoblastyczna ALL/IKZF1 (MLPA) 600,- zł
diagnostyka zespołu von Hippel-Lindau – technika MLPA; 9 sond dla genu VHL (dwie lub więcej dla każdego eksonu), oraz 6 sond dla genów blisko genu VHL (FANCD2, C3orf10/HSPC300, IRAK2 i GHRL), oraz 2 sondy dla 3p 600,- zł
dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera; badanie molekularne w kierunku duplikacji / delecji genu DMD (dwa zestawy sond); metoda: MLPA 1100,- zł
choroba Charcot-Marie-Tooth; badanie molekularne w kierunku duplikacji / delecji genu PMP22; metoda: MLPA 600,- zł
diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni SMA – test MLPA 600,- zł
badanie zespołu Pitt-Hopkins - technika MLPA 600,- zł
badanie aneuploidii technika MLPA 600,- zł
badanie genu NF1 w neurofibromatozie- technika MLPA – 2 zestawy sond 1100,- zł
badanie genu WFS1 w zespole Wolframa – technika MLPA 600,- zł
badanie genu TSC2 w stwardnieniu guzowatym – technika MLPA 600,- zł
badanie genu EXT1 w mnogich wyroślach kostnych – technika MLPA 600,- zł
badanie genu CAH w przeroście nadnerczy – technika MLPA 600,- zł
badanie genu PPT1 w lipofuscynozie – technika MLPA 600,- zł
badanie zespołu Prader-Willi-Angelman – technika MS-MLPA 800,- zł
Badanie genu VHL techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu APC w HNPCC techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu GNAS techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu PTCH1 w zespole Goltza-Gorlina techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu OPA1 w zaniku nerwów wzrokowych techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu ACVRL1 w chorobie Rendu-Oslera-Webera techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu COL11A1 techniką MLPA 1100,- zł
Badanie genu TYR techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu SDH techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu SERPING1 techniką MLPA 600,- zł
Badanie disomii jednorodzicielskiej UPD14 techniką technika MS-MLPA 800,- zł
Badanie genu NPHP1 techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu EDS techniką MLPA 600,- zł
Badanie zespołu delecji 1p36 techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu BRCA1 techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu BRCA2 techniką MLPA 600,- zł
Badania w kierunku predyspozycji do chorób nowotworowych
NazwaKod proceduryCena Brutto
badanie molekularne w kierunku raka piersi/jajnika dziedzicznego - gen BRCA1 - identyfikacja wariantów patogennych w eksonach 5 i 20 oraz w badanym fragmencie eksonu 11 genu BRCA1, w tym 3 najczęściej występujących w populacji polskiej – techniką Real Time PCR 450,- zł
Badanie genów BRCA1 i BRCA2 – techniką NGS 1200,- zł
Badania techniką PCR / sekwencjonowaniem metodą Sangera
NazwaKod proceduryCena Brutto
Badanie molekularne kierunku delecji AZF - Real-Time PCR 250,- zł
Badanie molekularne mikrodelecji chromosomu Y - Real-Time PCR 350,- zł
Identyfikacja płci - Real-Time PCR 390,- zł
Badania molekularne na obecność genu SRY - Real-Time PCR 200,- zł
Badanie molekularne w kierunku mutacji w genie SRY - sekwencjonowanie met. Sangera 450,- zł
badanie molekularne w kierunku mutacji w genie PANK2 - sekwencjonowanie met. Sangera 990,- zł
badanie molekularne w kierunku zespołu Retta - sekwencjonowanie genu MECP2 - sekwencjonowanie met. Sangera 900,- zł
Badanie molekularne w kierunku zespołu niewrażliwości na androgeny- sekwencjonowanie 8 fragmentów genu AR
- sekwencjonowanie met. Sangera		 1 000,- zł
badanie molekularne w kierunku zespołu Kallmanna - sekwencjonowanie całego kodującego fragmentu genu KAL1 (ANOS1)
- sekwencjonowanie met. Sangera		 1 200,- zł
badanie molekularne w kierunku zespołu Kallmanna - sekwencjonowanie całego kodującego fragmentu genu KAL2 (FGFR1)
- sekwencjonowanie met. Sangera		 1 200,- zł
badanie molekularne w kierunku zespołu Cowden; zespołu Bannayan-Riley-Ruvalcab – sekwencjonowanie całego kodującego fragmentu genu PTEN - sekwencjonowanie met. Sangera 1 200,- zł
Badanie molekularne w kierunku rdzeniastego raka tarczycy (postać rodzinna) – gen RET eksony 10, 11, 13, 14, 15, 16
- sekwencjonowanie met. Sangera		 850,- zł
badanie molekularne w kierunku mutacji genu FGFR3; analizowane eksony: 8
- sekwencjonowanie met. Sangera		 260,- zł
badanie molekularne w kierunku achondroplazji i dysplazji tanatoforycznej: gen FGFR3; analizowane eksony: 7, 15
- sekwencjonowanie met. Sangera		 260,- zł
Badanie molekularne w kierunku mutacji genu UGT1A1; analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze: - Real-Time PCR 190,- zł
PAI-1-diagnostyka polimorfizmu w promotorze genu PAI-1 (-675 4G/5G) - Real-Time PCR 200,- zł
Badanie molekularne w kierunku wariantów polimorficznych C677T i A1298C genu MTHFR - Real-Time PCR 200,- zł
Badanie molekularne w kierunku wariantów polimorficznych LCT-13910 C>T i LCT-22018 G>A - sekwencjonowanie met. Sangera 250,- zł
Badanie molekularne w kierunku mutacji Leiden genu F5 i mutacji 20210G>A genu protrombiny - Real-Time PCR 200,- zł
Badanie molekularne w kierunku mutacji Leiden genu F5, mutacji 20210G>A genu protrombiny oraz mutacji C677T i A1298C genu MTHFR
- Real-Time PCR		 280,- zł
Analiza DNA genomowego techniką PCR
cena jednostkowa dla każdej zastosowanej pary starterów		 100,- zł
Przygotowanie produktu PCR do sekwencjonowania i analiza porównawcza badanej sekwencji z wzorcowymi sekwencjami w bazach bioinformatycznych (cena dla jednego fragmentu genu)  45,- zł
Badania biochemiczne - prenatalne
NazwaKod proceduryCena Brutto
test podwójny PAPP-A 90,- zł
Badania z użyciem techniki NGS – Next Generation Sequencing / techniki Sangera
NazwaKod proceduryCena Brutto
Badanie genomu mitochondrialnego DNA metodą NGS 2000,- zł
Sekwencjonowanie metodą Sangera
NazwaKod proceduryCena Brutto
Analiza pojedynczych amplikonów genów:
CLN2 (TPP1), TOR1A, NOTCH3, SPRED1, PPT1 (CLN1); EXT1, CLDN16, TPM2, CYLD, ATP7B, PAH, APC, ALPL, FGFR3, CHD7, COL1A1, COL5A1, CYP21A2, NF1, ABCD1, SERPINA1; APOB; FBN1; CYP27B1; UBE3A; SLC26A2; CACNA1S; SCN4A; PTPN11; ALMS, GJB2; DHCR7; ENG, HNF4, GCK, HNF1α, IPF1α, HNF1β, NEUROD1, KCNJ11, INS (wybrane eksony genów)		 300,- zł
Weryfikacja pojedynczego wariantu, identyfikowanego w rodzinie pacjenta (1 os.) 300, zł
Diagnostyka cukrzyc monogenowych
NazwaKod proceduryCena Brutto
MODY 1 – HNF4α 1.500,- zł
MODY 2 – GCK 1.500,- zł
MODY 3 – HNF1α 1.500,- zł
MODY 4 – IPF1α 1.500,- zł
MODY 5 – HNF1β 1.500,- zł
MODY 6 – NEUROD1 1.500,- zł
PNDM/KCNJ11 (Kir6.2) 1.500,- zł
INS 1.500,- zł
Badania z użyciem techniki NGS – Next Generation Sequencing
MAŁY PANEL GENY (DO 15 GENÓW) LICZBA GENÓW KOD PROCEDURY CENA
CUKRZYCA MONOGENOWA (MAŁY PANEL) GCK; HNF1A; HNF1B; HNF4A; INS; KCNJ11; NEUROD1 7 2000,-
CUKRZYCA NOWORODKOWA GCK, KCNJ11, ABCC8, INS, FOXP3, GLIS3, HNF1B, PDX1, PTF1a,EIF2AK3, 14 2000,-
HIPOGLIKEMIA ABCC8, KCNJ11, GLUD1, HADH 4 2000,-
NEUROFIBROMATOZA NF1, NF2, SPRED1 3 2000,-
ZESPÓŁ EHLERSA-DANLOSA COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, SLC39A13, PLOD1, MYLK, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 14 2000,-
ZESPÓŁ EHLERSA-DANLOSA TYP III COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 4 2000,-
POLINEUROPATIE (POLINEUROPATIA CZUCIOWO-RUCHOWA/ CZUCIOWA CIENKICH WŁÓKIEN) DNM2, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, YARS 13 2000,-
ZESPÓŁ SOTOSA NSD1, PTEN, GPC3 3 2000,-
ZESPÓŁ NOONAN PTPN11, SOS1, R1F1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NF1, SPRED1 10 2000,-
OLIGODONCJA, DYSPLAZJA EKTODERMALNA MSX1, PAX9, AXIN2, EDA, EDAR 5 2000,-
STWARDNIENIE GUZOWATE TSC1, TSC2 2 2000,-
ZESPOŁY: PIT-HOPKINS / MOWAT-WILSON / RETT / ANGELMAN TCF4, ZEB2, MECP2, UBE3A 4 2000,-
PARAPAREZA SPASTYCZNA ATL1, SPAST, NIPA1, KIAA0196, CYP7B1, SPG7, SPG11, SPG20, L1CAM, PLP1 10 2000,-
ZESPÓŁ ALPORTA/ ZESPÓŁ CIENKICH BŁON SZKLISTYCH COL4A5, COL4A4, COL4A3 3 2000,-
MIOPATIA MTM1, ACTA1, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2, TPM3, NEB 8 2000,-
ZESPÓŁ RUBINSTEIN-TAYBI CREBBP, EP300 2 2000,-
ZABURZENIA METABOLIZMU MIĘŚNI - DYSTROFIA NIEOKREŚLONA LAMA2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE1, POMGNT1, ISPD, SEPN1, LMNA , EMD, FHL1 15 2000,-
CHONDRODYSPLAZJA AD FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, GLI3, ALPL, IFT122 7 2000,-
MIOPATIA WRODZONA MTM1, ACTA1, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2,TPM3, NEB 8 2000,-
ZESPÓŁ RUBINSTEIN-TAYBI CREBBP, EP300 2 2000,-
DYSPLAZJA KOSTNA ALPL; COL1A1; COL1A2; COL3A1; COL5A1; COL5A2; CRTAP; FBN1; FKBP10; P3H1; PLOD2; PPIB; SERPINF1; SLC39A13; TNFRSF11B 15 2000,-
ZABURZENIA METABOLIZMU MIĘŚNI - DYSTROFIA NIEOKREŚLONA LAMA2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE1, POMGNT1, ISPD, SEPN1, LMNA , EMD, FHL1 15 2000,-
CHONDRODYSPLAZJA FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, GLI3, ALPL, IFT122 7 2000,-
Zespół Brugadów ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CAV3, KCNH2, SCN5A 7 2000,-
Zespół długiego QT ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, NOS1AP, SCN4B, SCN5A, SNTA1 14 2000,-
Zespół krótkiego QT CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNQ 5 2000,-
Hipercholesterolemia rodzinna - panel podstawowy APOB, LDLR, PCSK9 3 2000,-
Hipercholesterolemia rodzinna - panel poszerzony ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LPL, PCSK9 7 2000,-
ZESPÓŁ ALSTROMA ALMS1 1 2000,-
ZESPÓŁ WOLFRAMA WFS1, CISD2 2 2000,-
PANEL RASOPATIE PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, SHOC2, CBL 10 2000,-
KRANIOSYNOSTOZY i HIPOCHONDROPLAZJA FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, GLI3, ALPL, IFT122 7 2000,-
ZESPOŁY DYSMORFICZNE
(zespół Rubinstein-Taybi; zespół Smith-Lemli-Opitz)		 CREBBP, EP300, DHCR7 3 2000,-
DYSTROFIA OBRĘCZOWO-KOŃCZYNOWA recesywne: ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCA, dominujące: CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT 14 2000,-
WRODZONA ŁAMLIWOŚĆ KOŚCI (OSTEOGENESIS IMPERFECTA) - PANEL MAŁY COL1A1, COL1A2, CRTAP 3 2000,-
ZESPÓŁ STICKLERA COL11A1; COL11A2; COL2A1; COL9A1; COL9A2 5 2000,-
INDYWIDUALNIE WYBRANY PANEL GENÓW LISTA GENÓW DO USTALENIA do 15 genów 2000,-
ŚREDNI PANEL GENY (16-35 GENÓW) LICZBA
GENÓW		 KOD PROCEDURY CENA
ZESPOŁY CUKRZYCY MONOGENOWEJ
(ZESPÓŁ ALSTROMA, ZESPÓŁ WOLFRAMA, ZESPÓŁ BARDETA-BIEDLA)		 BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, WDPCP, SDCCAG8, LZTFL1, BBIP1, IFT27, IFT74, TMEM67, CCDC28B, C8ORF37, ALMS, WFS1, CISD2 26 2600,-
ZESPÓŁ BARDETA-BIEDLA BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, C2ORF86, SDCCAG8, LZTFL1, BBIP1, IFT27, IFT74, C8ORF37, TMEM67 22 2600,-
ZESPÓŁ MARFANA FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2, COL3A1, COL5A1, COL5A2,ACTa2, MYH11, SLC2A10, MYLK, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, SNRPD3 16 2600,-
DYSTONIA/PARKINSONIZM TOR1A, TAF1, GCH1, TH, SPR, THAP1, MR1, PRRT2, SGCE, ATP1A3, PRKRA, SLC2A1, SNCA,LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, ATP13A2, FBXO7, SLC6A3 21 2600,-
ENCEFALOPATIE PADACZKOWE 1 ALDH7A1, ARX, CDKL5, CHD2, FOXG1, GABRG2, GRIN2A, IQSEC2, KCNQ2, KCNQ3, MECP2, , PCDH19, PNPO, POLG, SCN1A, , SCN2A, SCN8A, STXBP1, TCF4, UBE3A, ZEB2, ATP7A SLC9A6, HNRNPU, MEF2C, SYNGAP1 26 2600,-
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DMD, LAMA2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE1, POMGNT1, ISPD, SEPN1, LMNA , EMD, FHL1 16 2600,-
Kardiomiopatia roztrzeniowa ABCC9, BAG3, DES, DMD, DSC2 , DSP, EMD, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, PLN, RAF1, RBM20, SCN5A, TCAP, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN 22 2600,-
Kardiomiopatia przerostowa ACTC1, CALR3, CAV3, GLA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL 18 2600,-
Choroby aorty (tętniak aorty, choroby zastawki aortalnej) ACTA2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, GATA5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 18 2600,-
CUKRZYCA MONOGENOWA ABCC8, AIRE, APPL1, BLK, CEL, EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GCKR, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, ISL1, KCNJ11, KLF11, MAFA, MAFB, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, NKX6-1, PAX4, PAX6, PDX1, PTF1A, RFX6, WFS1, CISD2 35 2600,-
ZESPÓŁ KALLMANNA CHD7, FGF8, FGF17, FGFR1, HS6ST1, NELF, PROK2, PROKR2, WDR11, KAL1, CCDC141, FEZF1, IL17RD, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, GNRH1, GNRHR, KISS1, KISS1R, TAC3, TACR3 22 2600,-
INDYWIDUALNIE WYBRANY PANEL GENÓW LISTA GENÓW DO USTALENIA 16-35 genów 2600,-
DUŻY PANEL GENY (36-100 GENÓW) LICZBA GENÓW KOD PROCEDURY CENA
Kardiomiopatie - panel szeroki ABCC9, ACTC1, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, FHL1, FKTN, GLA, JUP, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PKP2, PRKAG2, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SOS1, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL 46 3200,-
WRODZONA ŁAMLIWOŚĆ KOŚCI (OSTEOGENESIS IMPERFECTA) - PANEL POSZERZONY ACTA1, ALPL, ANO5, BMP1, CAPN3, COL1A1, COL1A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRTAP, DNM2, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, LAMA2, LMNA, LRP5, MYH7, NEB, P3H1, PLOD2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPIB, RYR1, SEPN1, SERPINF1, SERPINH1, SLC34A3, TMEM43, TMEM5, TNNT1, TPM2,TPM3 36 3200,-
INDYWIDUALNIE WYBRANY PANEL GENÓW LISTA GENÓW DO USTALENIA 36-100 genów 3200,-
ANALIZA WIELKOSKALOWA GENY (POWYŻEJ 100 GENÓW) LICZBA GENÓW KOD PROCEDURY CENA
ENCEFALOPATIE PADACZKOWE 2 ABCD1; ADAR; ADSL; AFG3L2; AGA; AIMP1; ALDH5A1; ALDH7A1; ALG13; AMACR; AMT; ARG1; ARHGEF9; ARSA; ARX; ASAH1; ASPA; ATP13A2; ATRX; BTD; CACNA1A; CACNA1H; CACNB4; CASK; CASR; CDKL5; CHD2; CHRNA2; CHRNA4; CHRNB2; CLCN2; CLN3; CLN5; CLN6; CLN8; CNTNAP2; COL4A1; COX15; CPT2; CSF1R; CSTB; CTSD; CUL4B; DARS2; DCX; DNAJC5; DNM1; DPYD; EARS2; EFHC1; EIF2B1; EIF2B2; EIF2B3; EIF2B4; EIF2B5; EPM2A; ETFA; ETFB; ETFDH; FAM126A; FH; FLNA; FOLR1; FOXG1; FOXRED1; GABRA1; GABRB3; GABRG2; GALC; GAMT; GCDH; GCH1; GFAP; GJC2; GLDC; GNE; GOSR2; GPHN; GRIA3; GRIN2A; GRIN2B; GRN; HCN1; HEPACAM; HNRNPU; HSD17B10; HSPD1; IQSEC2; KCNA1; KCNQ2; KCNQ3; KCTD7; KDM5C; KIF1A; L2HGDH; LGI1; MARS2; MBD5; MECP2; MED12; MEF2C; MFSD8; MLC1; MOCS1; MTHFR; NDUFAF5; NEU1; NHLRC1; NOTCH3; NRXN1; OFD1; OPHN1; PCDH19; PGK1; PHF6; PIGA; PLCB1; PLP1; PNKP; PNPO; POLR3A; POLR3B; PPT1; PRICKLE1; PRICKLE2; PRODH; PRRT2; PSAP; PTS; QDPR; RAB39B; RELN; RNASEH2A; RNASEH2B; RNASEH2C; RNASET2; SAMHD1; SCARB2; SCN1A; SCN1B; SCN2A; SCN8A; SCN9A; SERPINI1; SLC19A3; SLC25A15; SLC25A22; SLC2A1; SLC46A1; SLC6A1; SLC6A8; SLC9A6; SMS; SOX10; SPTAN1; ST3GAL3; ST3GAL5; STX1B; STXBP1; SUMF1; SUOX; SYN1; SYNGAP1; TBC1D24; TCF4; TPP1; TREX1; TSC1; TSC2; UBE2A; UBE3A; WDR45; WWOX; ZEB2 154 DO USTALENIA
KARDIOMIOPATIE (PANEL SZEROKI) AARS2; ABCC6; ABCC9; ACAD9; ACADVL; ACTA1; ACTC1; ACTN2; AGK; AGL; ALMS1; ALPK3; ANKRD1; ANO5; APOA1; BAG3; BRAF; CACNA1C; CALR3; CAPN3; CASQ2; CASZ1; CAV3; CBL; CDH2; CHRM2; COX15; CPT2; CRYAB; CSRP3; CTNNA3; DBH; DES; DMD; DNAJC19; DOLK; DPM3; DSC2; DSG2; DSP; DTNA; DYSF; EEF1A2; ELAC2; EMD; EPG5; ETFA; ETFB; ETFDH; EYA4; FBXL4; FBXO32; FHL1; FHOD3; FKRP; FKTN; FLNC; FOXD4; FOXRED1; FXN; GAA; GATA4; GATA6; GATAD1; GATC; GBE1; GFM1; GLA; GLB1; GMPPB; GTPBP3; GUSB; HADHA; HAND1; HCN4; HFE; HRAS; IDUA; ILK; ISPD; JPH2; JUP; KANK2; KLHL24; KRAS; LAMA2; LAMA4; LAMP2; LARGE; LDB3; LEMD2; LMNA; LMOD2; LRRC10; LZTR1; MAP2K1; MAP2K2; MAP3K8; MIPEP; MLYCD; MTO1; MYBPC3; MYBPHL; MYH6; MYH7; MYL2; MYL3; MYL4; MYLK2; MYOT; MYOZ2; MYPN; MYRF; NDUFAF2; NEXN; NF1; NKX2-5; NONO; NRAP; NRAS; PCCA; PCCB; PKP2; PLEC; PLEKHM2; PLN; PNPLA2; PPA2; PPCS; PPP1CB; PRDM16; PRKAG2; PSEN1; PSEN2; PTPN11; QRSL1; RAF1; RASA2; RBCK1; RBM20; RIT1; RMND1; RRAS; RYR2; SCN5A; SCNN1B; SCNN1G; SCO1; SCO2; SDHA; SEPN1; SGCA; SGCB; SGCD; SGCG; SHOC2; SLC22A5; SLC25A20; SLC25A4; SMCHD1; SOS1; SOS2; SPEG; SPRED1; TAB2; TAZ; TBX20; TBX5; TCAP; TGFB3; TMEM43; TMEM70; TMPO; TNNC1; TNNI3; TNNI3K; TNNT2; TOR1AIP1; TPM1; TRIM32; TSFM; TTN; TTR; VCL; VCP; VPS13A; XK 187 DO USTALENIA
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM X:
ABCD1 ACSL4 AFF2 AGTR2 AIFM1 AP1S2 ARHGEF6 ARHGEF9 ARX ATP6AP2 ATP7A ATRX BCOR BRWD3 CASK CCDC22 CDKL5 CLIC2 CUL4B DCX DKC1 EBP DLG3 DMD FAAH2 FANCB FGD1 FLNA FMR1 FRMPD4 FTSJ1 GDI1 GPC3 GRIA3 GSPT2 HCCS HDAC8 HPRT1 HSD17B10 HUWE1 IDS IGBP1 IL1RAPL1 IQSEC2 KDM5C KIAA2022 LAMP2 L1CAM MAGT1 MAOA MBTPS2 MECP2 MED12 MID1 MTM1 NAA10 NDUFA1 NDP NHS NLGN3 NLGN4X NSDHL OCRL OFD1 OPHN1 OTC PAK3 PGK1 PCDH19 PHF6 PHF8 PLP1 PORCN PQBP1 PRPS1 PTCHD1 RAB39B RAB40AL RBM10 RPL10 RPS6KA3 SHROOM4 SLC16A2 SLC6A8 SLC9A6 SMC1A SMS SRPX2 SYN1 SYP TIMM8A TSPAN7 UBE2A UPF3B USP9X WDR13 ZDHHC9 ZDHHC15 ZNF41 ZNF674 ZNF711 ZNF81
O DZIEDZICZENIU AUTOSOMALNYM DOMINUJĄCYM:
CDH15 FOXP1 GRIN2A GRIN2B KIRREL3 MEF2C RAI1 STXBP1 SYNGAP1 TCF4 UBE3A ZEB2
O DZIEDZICZENIU AUTOSOMALNYM RECESYWNYM:
ANK3 ALG6 ALDH5A1 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARFGEF2 CA8 CC2D1A CNTNAP2 CRADD CRBN D2HGDH ERLIN2 FMN2 GRIK2 KCNJ10 KIAA1033 LINS MAN1B1 MED23 NDST1 NSUN2 NTXN1 PCNT PIGV PRSS12 ST3GAL3 SOBP TAF2 TECR TRAPPC9 TTI2 TUSC3 VLDLR VPS13B ZC3H14 ZNF526		 153 DO USTALENIA
INDYWIDUALNIE WYBRANY PANEL GENÓW LISTA GENÓW DO USTALENIA Powyżej 100 DO USTALENIA
Diagnostyka infekcji ogólnoustrojowych -
NazwaKod proceduryCena Brutto
Borrelia burgdorferi DNA - PCR badanie boreliozy 165,- zł
Badanie przeciwciał anty-SARS-CoV-2 w klasie IgM+A (Antygen S+N) 70,- zł
Badanie przeciwciał anty-SARS-CoV-2 w klasie IgG (Antygen S+N) 70,- zł
Diagnostyka infekcji ogólnoustrojowych - czas realizacji: CITO: do 3 dni rooczych ZWYKŁY: do 10 dni roboczych
BADANIE METODYKA CENA:
TRYB ZWYKŁY 		KOD PROCEDURY CENA: CITO
CMV DNA ilościowo:
krew EDTA / mocz / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Oznaczanie ilości kopii wirusa CMV (Cytomegalovirus)
metodą Real Time PCR		 300,- 350,-
CMV DNA jakościowo
krew EDTA / mocz / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Wykrywanie materiału genetycznego wirusa CMV (Cytomegalovirus)
metodą Real Time PCR		 160,- 210,-
EBV DNA ilościowo
krew EDTA / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Oznaczanie ilości kopii wirusa EBV (wirus Epsteina-Barr)
metodą Real Time PCR		 300,- 350,-
EBV DNA jakościowo
krew EDTA / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Wykrywanie materiału genetycznego wirusa EBV (wirus Epsteina-Barr)
metodą Real Time PCR		 160,- 210,-
HHV6/7 DNA ilościowo
krew EDTA / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Oznaczanie ilości kopii oraz różnicowanie ludzkich herpeswirusów 6 i 7 (HHV6, HHV7) metodą Real Time PCR 250,- 300,-
HHV6/7 DNA jakościowo
krew EDTA / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Wykrywanie materiału genetycznego oraz różnicowanie ludzkich herpeswirusów 6 i 7 (HHV6, HHV7) metodą Real Time PCR 125,- 175,-
HSV1/2 DNA ilościowo
krew EDTA / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Oznaczanie ilości kopii oraz różnicowanie wirusów opryszczki pospolitej 1 i 2 (HSV-1/2) metodą Real Time PCR 230,- 280,-
HSV1/2 DNA jakościowo
krew EDTA / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Wykrywane materiału genetycznego oraz różnicowenie wirusów opryszczki pospolitej 1 i 2 (HSV-1/2) metodą Real Time PCR 115,- 165,-
BKV/JCV DNA ilościowo
krew EDTA / mocz / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Oznaczanie ilości kopii poliomawirusów (BKV, JCV)
metodą Real Time PCR		 310,- 360,-
BKV/JCV DNA jakościowo
krew EDTA / mocz / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Wykrywanie materiału genetycznego poliomawirusów (BKV, JCV)
metodą Real Time PCR		 160,- 210,-
AdV DNA jakościowo
krew EDTA / kał		 Wykrywanie materiału genetycznego adenowirusów
metodą Real Time PCR		 130,- 180,-
AdV DNA ilościowo
krew EDTA / kał		 Oznaczanie ilości kopii adenowirusów
metodą Real Time PCR		 270,- 320,-
Toxoplasma gondii DNA
krew EDTA / płyn owodniowy / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Wykrywanie materiału genetycznego Toxoplasma gondii
metodą Real Time PCR		 160,- 210,-
Diagnostyka infekcji układu pokarmowego czas realizacji: tryb zwykły: do 14 dni roboczych tryb CITO - do 3 dni roboczych
Badanie Metodyka badań CENA
TRYB ZWYKŁY		 KOD PROCEDURY CENA CITO
Pakiet gastro (wirusy/bakterie)
kal		 Jakościowe oznaczanie i różnicowanie DNA / RNA Shigella spp., E. coli (EIEC), Salmonella spp., Campylobacter spp., adenowirusów grupy F, rotawirusów grupy A, norowirusów genotyp 2 oraz astrowirusów w materiale biologicznym metodą real-time PCR. 385,- 435,-
Diagnostyka infekcji infekcji wirusami hepatotropowymi czas realizacji: tryb zwykły: do 10 dni roboczych tryb CITO - do 3 dni roboczych
Badanie Metodyka badań CENA
TRYB ZWYKŁY		 KOD PROCEDURY CENA CITO
HCV RNA ilościowo
krew EDTA		 Oznaczanie ilości kopii wirusa HCV metodą Real Time PCR 350,- 400,-
HCV RNA jakościowo
krew EDTA		 Wykrywanie materiału genetycznego wirusa HCV metodą Real Time PCR 180,- 230,-
HBV DNA ilościowo
krew EDTA		 Oznaczanie ilości kopii wirusa HBV metodą Real Time PCR 310,- 360,-
HBV DNA jakościowo
krew EDTA		 Wykrywanie materiału genetycznego wirusa HBV metodą Real Time PCR 160,- 210,-
Diagnostyka infekcji układu oddechowego czas realizacji: tryb zwykły: do 14 dni roboczych tryb CITO - do 3 dni roboczych
Badanie Metodyka badań CENA
TRYB ZWYKŁY		 CENA CITO
Pakiet oddechowy 21 patogenów
wymaz z układu oddechowego / plwocina / popłuczyny oskrzelowo-pęcherzykowe BAL		 Wykrywanie materiału genetycznego 21 patogenów w badanej próbce: influenza A, influenza A (H1N1)swl, influenza B; coronaviruses NL63, 229E, OC43 oraz HKU1, parainfluenza 1, 2, 3, 4, human metapneumovirus A, B, rhinovirus, respiratory syncytial viruses A, B, adenovirus, enterovirus, parechovirus, bocavirus, Mycoplasma pneumoniae. Multiplex Real Time PCR. 490,- 540,-
Pneumocystis jiroveci DNA jakościowo
Plwocina / wymaz z nosogardła / wymaz z gardła		 Wykrywanie materiału genetycznego metodą Pneumocystis jirovec Real Time PCR 135,- 185,-
Diagnostyka infekcji ukladu moczowo-płciowego czas realizacji: tryb zwykły: do 10 dni roboczych tryb CITO - do 3 dni roboczych
Badanie Metodyka badań CENA
TRYB ZWYKŁY		 KOD PROCEDURY CENA CITO
Chlamydia trachomatis /Mycoplasma genitalium
/Ureaplasma spp.
wymaz z szyjki macicy / wymaz z cewki moczowej / mocz		 Jednoczesne wykrywanie materiału genetycznego trzech patogenów: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum/parvum w tej samej próbce metodą Real Time PCR (oznaczenie jakościowe). 120,- 170,-
Chlamydia trachomatis
(także tzw. wariant szwedzki)
wymaz z szyjki macicy / wymaz z cewki moczowej / mocz / sperma		 Wykrywane materiału genetycznego Chlamydia trachomatis metodą Real Time PCR (oznaczenie jakościowe). 120,- 170,-
Diagnostyka zakażeń wirusem HPV
wymaz z szyjki macicy		 Jakościowe oznaczanie 24 genotypów wirusa HPV (16, 18, 26, 30, 31, 33, 34, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 67, 68, 69, 70, 73, 82, 97) wraz z genotypowaniem typów 16 i 18 metodą Real-time PCR (multiplex). 180,- 230,-
Ta strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług. Dalsze korzystanie ze strony oznacza, że zgadzasz się na ich użycie.

ŚWIADCZENIA ZAKŁADU i PORADNI GENETYKI KLINICZNEJ
SPZOZ Centralny Szpital Kliniczny UM w ŁODZI

Cennik komercyjny obowiązuje od dnia 29 lutego 2024 r.

Świadczenia Zakładu i Poradni Genetyki Klinicznej

Medyczne Laboratorium Onkologii i Hematologii Dziecięcej ul. Czechosłowacka 4, 92-216 Łódź, tel. (42) 272 53 30, -31,- 35
DIAGNOSTYKA GENETYCZNA - wymagane pisemne zlecenie lekarza kierującego oraz wcześniejsza konsultacja telefoniczna z Laboratorium Genetyki
NazwaKod proceduryCena Brutto
Diagnostyka Pierwotnych Niedoborów Odporności i zaburzeń regulacji immunologicznej (SCID, CVID, ALPS,SCN, HLH, XLP, WAS, zespoły autozapalne, defekty syntezy przeciwciał, kriopirynopatie, defekty układu dopełniacza etc) metodą głębokiego celowanego NGS (panel ok 400 genów) z analizą kliniczną 4000 zł
Diagnostyka zaburzeń hematologicznych (niewydolność szpiku, niedokrwistości; małopłytkowości; hemofilia, VWD) metodą głębokiego celowanego NGS (panel ok 350 genów) z analizą kliniczną 4000 zł
Diagnostyka niewydolności szpiku oraz predyspozycji do nowotworzenia (defekty mechanizmów naprawy DNA (NBS, BLM, AT), Zespół Li-Fraumeni, Anemia Fanconiego, Zespoły Mieloproliferacyjne, Rasopatie, Stwardnienie Guzowate) metodą głębokiego celowanego NGS (panel ok 400 genów) z analizą kliniczną 4000 zł
Diagnostyka złożonego fenotypu klinicznego metodą NGS w zakresie eksomu klinicznego (ok 7000 genów) z analizą kliniczną 4500 zł
Diagnostyka Hemofilii A - badanie inwersji intronu 22 lub 1 genu F8 450 zł
Sekwencjonowanie bezpośrednie wybranego genu na poziomie DNA (1 fragment) 400 zł
Sekwencjonowanie małego genu na poziomie DNA (2-4 fragmentów) 600 zł
Sekwencjonowanie średniego genu na poziomie DNA (5-7 fragmentów) 800 zł
Sekwencjonowanie dużego genu na poziomie DNA (8-9 fragmentów) 1000 zł
Sekwencjonowanie na poziomie RNA (cDNA) (1 fragment) 600 zł
Badanie Inaktywacji ch. X 300 zł
Badanie całogenomowe zmian liczby kopii (CNV) metodą wysokorozdzielczych mikromacierzy SNP 3000 zł
Medyczne Laboratorium Genetyczne Pracownia Immunologii Transplantacyjnej budynek C5 ul. Pomorska 251, 92-213 Łódź, tel. (42) 675 73 88
DIAGNOSTYKA GENETYCZNA - wymagane pisemne zlecenie lekarza kierującego oraz wcześniejsza konsultacja telefoniczna z Laboratorium MLG
DIAGNOSTYKA TRANSPLANTOLOGICZNA
NazwaKod proceduryCena Brutto
Typowanie tkankowe antygenów HLA - metodą molekularną zł
HLA-A niska/pośrednia rozdzielczość 300 zł
HLA-B niska/pośrednia rozdzielczość 300 zł
HLA-C niska/pośrednia rozdzielczość 300 zł
HLA-DQ niska/pośrednia rozdzielczość 300 zł
HLA-DR niska/pośrednia rozdzielczość 300 zł
HLA-ABDR niska rozdzielczość 750 zł
Istnieje możliwość oznaczenia antygenów HLA na poziomie wysokiej rozdzielczości
po wcześniejszym uzgodnieniu z Pracownią Immunologii Transplantacyjnej (42 675 73 88)		 zł
Panel HLA - A, B, C, DPB1, DQB1, DRB1 - wysoka rozdzielczość 900 zł
DIAGNOSTYKA CHORÓB ZWIĄZANYCH Z UKŁADEM HLA
NazwaKod proceduryCena Brutto
HLA-B27 (diagnostyka ZZSK) 180 zł
HLA-DQ2/DQ8 (diagnostyka celiakii) 300 zł
HLA-Cw6 (diagnostyka łuszczycy) 300 zł
HLA-DRB1, DQB1, DQA1 (diagnostyka cukrycy typu I) 310 zł
Medyczne Laboratorium Genetyczne CKD poziom 9 ul. Pomorska 251, 92-213 Łódź, tel. (42) 272 57 67, (42) 272 57 70
DIAGNOSTYKA GENETYCZNA - wymagane pisemne zlecenie lekarza kierującego oraz wcześniejsza konsultacja telefoniczna z Laboratorium MLG
Badania cytogenetyczne
NazwaKod proceduryCena Brutto
badanie kariotypu płodu z komórek płynu owodniowego
hodowla +ocena cytogenetyczna		 700,- zł
badanie kariotypu limfocytów krwi obwodowej
hodowla + ocena cytogenetyczna		 410,- zł
badanie kariotypu fibroblastów skóry lub innego pochodzenia 800,- zł
hodowla fibroblastów dla celów izolacji DNA 500,- zł
hodowla amniocytów dla celów izolacji DNA 400,- zł
archiwizacja hodowli fibroblastów (mrożenie) 200,- zł
Badania techniką FISH
NazwaKod proceduryCena Brutto
przedurodzeniowe badanie techniką FISH– w kierunku najczęstszych aneuploidii chromosomowych 750,- zł
zastosowaniem jednej sondy centromerowej / malującej / unikalnej / telomerowej 300,- zł
potwierdzenie wyniku MLPA badaniem FISH + 250,- zł
potwierdzenie wyniku MLPA badaniem FISH z hodowlą limfocytów + 400,- zł
Badania techniką aCGH
NazwaKod proceduryCena Brutto
aCGH – macierz cytogenetyczna – HR 110 powszechnie występujących chorób o mendlowskim trybie dziedziczenia, uwarunkowanych przez klinicznie udokumentowane mikrodelecje lub mikroduplikacje diagnostyka: pediatria, neonatologia - w przypadkach podejrzenia choroby uwarunkowanej genetycznie 1.800,- zł
aCGH – macierz prenatalna (aneuploidie chromosomowe, powszechne mikrodelecje i mikroduplikacje) 1.250,- zł
TECHNIKI MOLEKULARNE
NazwaKod proceduryCena Brutto
izolacja DNA genomowego z pełnej krwi
inne tkanki		 50,- 70,- zł
badanie molekularne w kierunku obecności wariatów patogennych H63D; C282Y i S65C w genie HFE – metoda: StripAssay-test paskowy 350,- zł
rozszerzona diagnostyka wrodzonej hemochromatozy
panel 18 wariantów w trzech genach:
HFE: V53M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P
TFR2: E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del,
FPN1: N144H, V162del 		800,- zł
Celiakia
identyfikacja głównych haplotypów HLA związanych z chorobą
HLA-DQ2 i HLA-DQ8		 450,- zł
identyfikacja 34 wariantów patogennych genu CFTR
w tym najczęstszych w niepłodności męskiej
(CFTRdel2,3; I507del, F508del, 1717-1G>A, G542X, G551D, R553X, R560T, 2143delT, 2183AA>G, 2184insA, 2789+5G>A, R1162X, 3659delC, 3905insT, W1282X, N1303K, G85E, 394delTT, R117H, Y122X, 621+1G>T, 711+1G>T, 1078delT, R334W, R347H, R347P, A455E, 1898+1G>A, 3120+1G>A, 3272-26A>G, Y1092X(C>A), 3849+10kbC>T, IVS8 T5/T7/T9)		 450,- zł
Hipercholesterolemia rodzinna - III etap diagnostyki
Analiza dużych rearanżancji genu LDLR techniką MLPA		 600,- zł
identyfikacja zespołów mikrodelecyjnych – test MLPA
diagnostyka podstawowa za pomocą zestawu SALSA MLPA KIT P245
badanie wykonywane w przypadkach niepełnosprawności intelektualnej lub/i zespołach cech dysmorficznych sugerujących mikrodelecje.
w jednym badaniu identyfikowane są mikrodelecje: 1p36, 2p16, 2q23/MBD5, 2q33/SATB2, 3q29, 9q22.3, 15q24, 17q21, 22q13/Phelan-Mcdermid, zespół Cri du Chat (5p15), zespół DiGeorge 22q11, DiGeorge region 2 (10p15), zespół Langer-Giedion (8q), zespół Miller-Dieker (17p), NF1 mikrodelecja, zespół Prader-Willi / Angelman, MECP2 / Xq28 duplikacja, zespół Rubinstein-Taybi, zespół Smith-Magenis, zespół Sotos (5q35.3), zespół Williamsa, zespół Wolf-Hirschhorn (4p16.3).		 600,- zł
identyfikacja zespołów mikrodelecyjnych – test MLPA
diagnostyka uzupełniająca za pomocą zestawu SALSA MLPA KIT P297
w jednym badaniu identyfikowane są mikrodelecje: 1q21.1 (zespół TAR), 1q21.1 (regiony inne niż TAR), 3q29, 7q36.1 (gen CNTNAP2), 12p11.23 (zaangażowany w schizofrenię), 15q13, 15q24.1 (gen PML, poza regionem zespołu 15q24), 16p11, 17q12, 18q21.2 (gen TCF4), 20p12.2 (gen PAK7).		 600,- zł
analiza regionów subtelomerowych – test MLPA
diagnostyka podstawowa; z użyciem zestawu SALSA MLPA KIT P036
w jednym badaniu wykrywane są delecje/duplikacje w regionach subtelomerowych wszystkich chromosomów.		 600,- zł
analiza regionów subtelomerowych – test MLPA
diagnostyka uzupełniająca z użyciem zestawu SALSA MLPA KIT P070)
w jednym badaniu wykrywane są delecje/duplikacje w regionach subtelomerowych wszystkich chromosomów. 		600,- zł
test MLPA – łączony
analiza regionów subtelomerowych + identyfikacja zespołów mikrodelecyjnych z użyciem zestawu SALSA MLPA KIT P070, P036, P245 wg. zaleceń producenta sond
opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna
(zwłaszcza przy towarzyszących cechach dysmorficznych), u pacjentów, u których wykluczono
inne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej (m.in. o prawidłowym kariotypie w klasycznym badaniu cytogenetycznym)		 1.100,- zł
diagnostyka niskorosłości – MLPA
test MPLA pozwalający na wykrycie delecji/duplikacji w genie SHOX		 600,- zł
diagnostyka cukrzycy typu MODY – test MLPA (zestaw 1)
badanie genów specyficznych dla MODY1, 2, 3 i 5
geny GCK, HNF1A, HFN1B, HFN4A		 600,- zł
diagnostyka cukrzycy typu MODY – test MLPA (zestaw 2)
badanie genów specyficznych dla MODY4 oraz 6-10
geny PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS		 600,- zł
białaczka limfoblastyczna ALL/IKZF1 (MLPA) 600,- zł
diagnostyka zespołu von Hippel-Lindau – technika MLPA; 9 sond dla genu VHL (dwie lub więcej dla każdego eksonu), oraz 6 sond dla genów blisko genu VHL (FANCD2, C3orf10/HSPC300, IRAK2 i GHRL), oraz 2 sondy dla 3p 600,- zł
dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera; badanie molekularne w kierunku duplikacji / delecji genu DMD (dwa zestawy sond); metoda: MLPA 1100,- zł
choroba Charcot-Marie-Tooth; badanie molekularne w kierunku duplikacji / delecji genu PMP22; metoda: MLPA 600,- zł
diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni SMA – test MLPA 600,- zł
badanie zespołu Pitt-Hopkins - technika MLPA 600,- zł
badanie aneuploidii technika MLPA 600,- zł
badanie genu NF1 w neurofibromatozie- technika MLPA – 2 zestawy sond 1100,- zł
badanie genu WFS1 w zespole Wolframa – technika MLPA 600,- zł
badanie genu TSC2 w stwardnieniu guzowatym – technika MLPA 600,- zł
badanie genu EXT1 w mnogich wyroślach kostnych – technika MLPA 600,- zł
badanie genu CAH w przeroście nadnerczy – technika MLPA 600,- zł
badanie genu PPT1 w lipofuscynozie – technika MLPA 600,- zł
badanie zespołu Prader-Willi-Angelman – technika MS-MLPA 800,- zł
Badanie genu VHL techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu APC w HNPCC techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu GNAS techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu PTCH1 w zespole Goltza-Gorlina techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu OPA1 w zaniku nerwów wzrokowych techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu ACVRL1 w chorobie Rendu-Oslera-Webera techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu COL11A1 techniką MLPA 1100,- zł
Badanie genu TYR techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu SDH techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu SERPING1 techniką MLPA 600,- zł
Badanie disomii jednorodzicielskiej UPD14 techniką technika MS-MLPA 800,- zł
Badanie genu NPHP1 techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu EDS techniką MLPA 600,- zł
Badanie zespołu delecji 1p36 techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu BRCA1 techniką MLPA 600,- zł
Badanie genu BRCA2 techniką MLPA 600,- zł
Badania w kierunku predyspozycji do chorób nowotworowych
NazwaKod proceduryCena Brutto
badanie molekularne w kierunku raka piersi/jajnika dziedzicznego - gen BRCA1 - identyfikacja wariantów patogennych w eksonach 5 i 20 oraz w badanym fragmencie eksonu 11 genu BRCA1, w tym 3 najczęściej występujących w populacji polskiej – techniką Real Time PCR 450,- zł
Badanie genów BRCA1 i BRCA2 – techniką NGS 1200,- zł
Badania techniką PCR / sekwencjonowaniem metodą Sangera
NazwaKod proceduryCena Brutto
Badanie molekularne kierunku delecji AZF - Real-Time PCR 250,- zł
Badanie molekularne mikrodelecji chromosomu Y - Real-Time PCR 350,- zł
Identyfikacja płci - Real-Time PCR 390,- zł
Badania molekularne na obecność genu SRY - Real-Time PCR 200,- zł
Badanie molekularne w kierunku mutacji w genie SRY - sekwencjonowanie met. Sangera 450,- zł
badanie molekularne w kierunku mutacji w genie PANK2 - sekwencjonowanie met. Sangera 990,- zł
badanie molekularne w kierunku zespołu Retta - sekwencjonowanie genu MECP2 - sekwencjonowanie met. Sangera 900,- zł
Badanie molekularne w kierunku zespołu niewrażliwości na androgeny- sekwencjonowanie 8 fragmentów genu AR
- sekwencjonowanie met. Sangera		 1 000,- zł
badanie molekularne w kierunku zespołu Kallmanna - sekwencjonowanie całego kodującego fragmentu genu KAL1 (ANOS1)
- sekwencjonowanie met. Sangera		 1 200,- zł
badanie molekularne w kierunku zespołu Kallmanna - sekwencjonowanie całego kodującego fragmentu genu KAL2 (FGFR1)
- sekwencjonowanie met. Sangera		 1 200,- zł
badanie molekularne w kierunku zespołu Cowden; zespołu Bannayan-Riley-Ruvalcab – sekwencjonowanie całego kodującego fragmentu genu PTEN - sekwencjonowanie met. Sangera 1 200,- zł
Badanie molekularne w kierunku rdzeniastego raka tarczycy (postać rodzinna) – gen RET eksony 10, 11, 13, 14, 15, 16
- sekwencjonowanie met. Sangera		 850,- zł
badanie molekularne w kierunku mutacji genu FGFR3; analizowane eksony: 8
- sekwencjonowanie met. Sangera		 260,- zł
badanie molekularne w kierunku achondroplazji i dysplazji tanatoforycznej: gen FGFR3; analizowane eksony: 7, 15
- sekwencjonowanie met. Sangera		 260,- zł
Badanie molekularne w kierunku mutacji genu UGT1A1; analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze: - Real-Time PCR 190,- zł
PAI-1-diagnostyka polimorfizmu w promotorze genu PAI-1 (-675 4G/5G) - Real-Time PCR 200,- zł
Badanie molekularne w kierunku wariantów polimorficznych C677T i A1298C genu MTHFR - Real-Time PCR 200,- zł
Badanie molekularne w kierunku wariantów polimorficznych LCT-13910 C>T i LCT-22018 G>A - sekwencjonowanie met. Sangera 250,- zł
Badanie molekularne w kierunku mutacji Leiden genu F5 i mutacji 20210G>A genu protrombiny - Real-Time PCR 200,- zł
Badanie molekularne w kierunku mutacji Leiden genu F5, mutacji 20210G>A genu protrombiny oraz mutacji C677T i A1298C genu MTHFR
- Real-Time PCR		 280,- zł
Analiza DNA genomowego techniką PCR
cena jednostkowa dla każdej zastosowanej pary starterów		 100,- zł
Przygotowanie produktu PCR do sekwencjonowania i analiza porównawcza badanej sekwencji z wzorcowymi sekwencjami w bazach bioinformatycznych (cena dla jednego fragmentu genu)  45,- zł
Badania biochemiczne - prenatalne
NazwaKod proceduryCena Brutto
test podwójny PAPP-A 90,- zł
Badania z użyciem techniki NGS – Next Generation Sequencing / techniki Sangera
NazwaKod proceduryCena Brutto
Badanie genomu mitochondrialnego DNA metodą NGS 2000,- zł
Sekwencjonowanie metodą Sangera
NazwaKod proceduryCena Brutto
Analiza pojedynczych amplikonów genów:
CLN2 (TPP1), TOR1A, NOTCH3, SPRED1, PPT1 (CLN1); EXT1, CLDN16, TPM2, CYLD, ATP7B, PAH, APC, ALPL, FGFR3, CHD7, COL1A1, COL5A1, CYP21A2, NF1, ABCD1, SERPINA1; APOB; FBN1; CYP27B1; UBE3A; SLC26A2; CACNA1S; SCN4A; PTPN11; ALMS, GJB2; DHCR7; ENG, HNF4, GCK, HNF1α, IPF1α, HNF1β, NEUROD1, KCNJ11, INS (wybrane eksony genów)		 300,- zł
Weryfikacja pojedynczego wariantu, identyfikowanego w rodzinie pacjenta (1 os.) 300, zł
Diagnostyka cukrzyc monogenowych
NazwaKod proceduryCena Brutto
MODY 1 – HNF4α 1.500,- zł
MODY 2 – GCK 1.500,- zł
MODY 3 – HNF1α 1.500,- zł
MODY 4 – IPF1α 1.500,- zł
MODY 5 – HNF1β 1.500,- zł
MODY 6 – NEUROD1 1.500,- zł
PNDM/KCNJ11 (Kir6.2) 1.500,- zł
INS 1.500,- zł
Badania z użyciem techniki NGS – Next Generation Sequencing
MAŁY PANEL GENY (DO 15 GENÓW) LICZBA GENÓW KOD PROCEDURY CENA
CUKRZYCA MONOGENOWA (MAŁY PANEL) GCK; HNF1A; HNF1B; HNF4A; INS; KCNJ11; NEUROD1 7 2000,-
CUKRZYCA NOWORODKOWA GCK, KCNJ11, ABCC8, INS, FOXP3, GLIS3, HNF1B, PDX1, PTF1a,EIF2AK3, 14 2000,-
HIPOGLIKEMIA ABCC8, KCNJ11, GLUD1, HADH 4 2000,-
NEUROFIBROMATOZA NF1, NF2, SPRED1 3 2000,-
ZESPÓŁ EHLERSA-DANLOSA COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, SLC39A13, PLOD1, MYLK, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 14 2000,-
ZESPÓŁ EHLERSA-DANLOSA TYP III COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 4 2000,-
POLINEUROPATIE (POLINEUROPATIA CZUCIOWO-RUCHOWA/ CZUCIOWA CIENKICH WŁÓKIEN) DNM2, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, KIF1B, LITAF, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, YARS 13 2000,-
ZESPÓŁ SOTOSA NSD1, PTEN, GPC3 3 2000,-
ZESPÓŁ NOONAN PTPN11, SOS1, R1F1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, NF1, SPRED1 10 2000,-
OLIGODONCJA, DYSPLAZJA EKTODERMALNA MSX1, PAX9, AXIN2, EDA, EDAR 5 2000,-
STWARDNIENIE GUZOWATE TSC1, TSC2 2 2000,-
ZESPOŁY: PIT-HOPKINS / MOWAT-WILSON / RETT / ANGELMAN TCF4, ZEB2, MECP2, UBE3A 4 2000,-
PARAPAREZA SPASTYCZNA ATL1, SPAST, NIPA1, KIAA0196, CYP7B1, SPG7, SPG11, SPG20, L1CAM, PLP1 10 2000,-
ZESPÓŁ ALPORTA/ ZESPÓŁ CIENKICH BŁON SZKLISTYCH COL4A5, COL4A4, COL4A3 3 2000,-
MIOPATIA MTM1, ACTA1, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2, TPM3, NEB 8 2000,-
ZESPÓŁ RUBINSTEIN-TAYBI CREBBP, EP300 2 2000,-
ZABURZENIA METABOLIZMU MIĘŚNI - DYSTROFIA NIEOKREŚLONA LAMA2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE1, POMGNT1, ISPD, SEPN1, LMNA , EMD, FHL1 15 2000,-
CHONDRODYSPLAZJA AD FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, GLI3, ALPL, IFT122 7 2000,-
MIOPATIA WRODZONA MTM1, ACTA1, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2,TPM3, NEB 8 2000,-
ZESPÓŁ RUBINSTEIN-TAYBI CREBBP, EP300 2 2000,-
DYSPLAZJA KOSTNA ALPL; COL1A1; COL1A2; COL3A1; COL5A1; COL5A2; CRTAP; FBN1; FKBP10; P3H1; PLOD2; PPIB; SERPINF1; SLC39A13; TNFRSF11B 15 2000,-
ZABURZENIA METABOLIZMU MIĘŚNI - DYSTROFIA NIEOKREŚLONA LAMA2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE1, POMGNT1, ISPD, SEPN1, LMNA , EMD, FHL1 15 2000,-
CHONDRODYSPLAZJA FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, GLI3, ALPL, IFT122 7 2000,-
Zespół Brugadów ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CAV3, KCNH2, SCN5A 7 2000,-
Zespół długiego QT ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, NOS1AP, SCN4B, SCN5A, SNTA1 14 2000,-
Zespół krótkiego QT CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, KCNH2, KCNQ 5 2000,-
Hipercholesterolemia rodzinna - panel podstawowy APOB, LDLR, PCSK9 3 2000,-
Hipercholesterolemia rodzinna - panel poszerzony ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LPL, PCSK9 7 2000,-
ZESPÓŁ ALSTROMA ALMS1 1 2000,-
ZESPÓŁ WOLFRAMA WFS1, CISD2 2 2000,-
PANEL RASOPATIE PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, SHOC2, CBL 10 2000,-
KRANIOSYNOSTOZY i HIPOCHONDROPLAZJA FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, GLI3, ALPL, IFT122 7 2000,-
ZESPOŁY DYSMORFICZNE
(zespół Rubinstein-Taybi; zespół Smith-Lemli-Opitz)		 CREBBP, EP300, DHCR7 3 2000,-
DYSTROFIA OBRĘCZOWO-KOŃCZYNOWA recesywne: ANO5, CAPN3, DYSF, FKRP, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCA, dominujące: CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT 14 2000,-
WRODZONA ŁAMLIWOŚĆ KOŚCI (OSTEOGENESIS IMPERFECTA) - PANEL MAŁY COL1A1, COL1A2, CRTAP 3 2000,-
ZESPÓŁ STICKLERA COL11A1; COL11A2; COL2A1; COL9A1; COL9A2 5 2000,-
INDYWIDUALNIE WYBRANY PANEL GENÓW LISTA GENÓW DO USTALENIA do 15 genów 2000,-
ŚREDNI PANEL GENY (16-35 GENÓW) LICZBA
GENÓW		 KOD PROCEDURY CENA
ZESPOŁY CUKRZYCY MONOGENOWEJ
(ZESPÓŁ ALSTROMA, ZESPÓŁ WOLFRAMA, ZESPÓŁ BARDETA-BIEDLA)		 BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, WDPCP, SDCCAG8, LZTFL1, BBIP1, IFT27, IFT74, TMEM67, CCDC28B, C8ORF37, ALMS, WFS1, CISD2 26 2600,-
ZESPÓŁ BARDETA-BIEDLA BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, C2ORF86, SDCCAG8, LZTFL1, BBIP1, IFT27, IFT74, C8ORF37, TMEM67 22 2600,-
ZESPÓŁ MARFANA FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2, COL3A1, COL5A1, COL5A2,ACTa2, MYH11, SLC2A10, MYLK, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, SNRPD3 16 2600,-
DYSTONIA/PARKINSONIZM TOR1A, TAF1, GCH1, TH, SPR, THAP1, MR1, PRRT2, SGCE, ATP1A3, PRKRA, SLC2A1, SNCA,LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, ATP13A2, FBXO7, SLC6A3 21 2600,-
ENCEFALOPATIE PADACZKOWE 1 ALDH7A1, ARX, CDKL5, CHD2, FOXG1, GABRG2, GRIN2A, IQSEC2, KCNQ2, KCNQ3, MECP2, , PCDH19, PNPO, POLG, SCN1A, , SCN2A, SCN8A, STXBP1, TCF4, UBE3A, ZEB2, ATP7A SLC9A6, HNRNPU, MEF2C, SYNGAP1 26 2600,-
DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DMD, LAMA2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE1, POMGNT1, ISPD, SEPN1, LMNA , EMD, FHL1 16 2600,-
Kardiomiopatia roztrzeniowa ABCC9, BAG3, DES, DMD, DSC2 , DSP, EMD, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, PLN, RAF1, RBM20, SCN5A, TCAP, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN 22 2600,-
Kardiomiopatia przerostowa ACTC1, CALR3, CAV3, GLA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL 18 2600,-
Choroby aorty (tętniak aorty, choroby zastawki aortalnej) ACTA2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, GATA5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 18 2600,-
CUKRZYCA MONOGENOWA ABCC8, AIRE, APPL1, BLK, CEL, EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GCKR, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, ISL1, KCNJ11, KLF11, MAFA, MAFB, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, NKX6-1, PAX4, PAX6, PDX1, PTF1A, RFX6, WFS1, CISD2 35 2600,-
ZESPÓŁ KALLMANNA CHD7, FGF8, FGF17, FGFR1, HS6ST1, NELF, PROK2, PROKR2, WDR11, KAL1, CCDC141, FEZF1, IL17RD, SEMA3A, SEMA3E, SOX10, GNRH1, GNRHR, KISS1, KISS1R, TAC3, TACR3 22 2600,-
INDYWIDUALNIE WYBRANY PANEL GENÓW LISTA GENÓW DO USTALENIA 16-35 genów 2600,-
DUŻY PANEL GENY (36-100 GENÓW) LICZBA GENÓW KOD PROCEDURY CENA
Kardiomiopatie - panel szeroki ABCC9, ACTC1, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, FHL1, FKTN, GLA, JUP, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PKP2, PRKAG2, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SOS1, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL 46 3200,-
WRODZONA ŁAMLIWOŚĆ KOŚCI (OSTEOGENESIS IMPERFECTA) - PANEL POSZERZONY ACTA1, ALPL, ANO5, BMP1, CAPN3, COL1A1, COL1A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRTAP, DNM2, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, LAMA2, LMNA, LRP5, MYH7, NEB, P3H1, PLOD2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPIB, RYR1, SEPN1, SERPINF1, SERPINH1, SLC34A3, TMEM43, TMEM5, TNNT1, TPM2,TPM3 36 3200,-
INDYWIDUALNIE WYBRANY PANEL GENÓW LISTA GENÓW DO USTALENIA 36-100 genów 3200,-
ANALIZA WIELKOSKALOWA GENY (POWYŻEJ 100 GENÓW) LICZBA GENÓW KOD PROCEDURY CENA
ENCEFALOPATIE PADACZKOWE 2 ABCD1; ADAR; ADSL; AFG3L2; AGA; AIMP1; ALDH5A1; ALDH7A1; ALG13; AMACR; AMT; ARG1; ARHGEF9; ARSA; ARX; ASAH1; ASPA; ATP13A2; ATRX; BTD; CACNA1A; CACNA1H; CACNB4; CASK; CASR; CDKL5; CHD2; CHRNA2; CHRNA4; CHRNB2; CLCN2; CLN3; CLN5; CLN6; CLN8; CNTNAP2; COL4A1; COX15; CPT2; CSF1R; CSTB; CTSD; CUL4B; DARS2; DCX; DNAJC5; DNM1; DPYD; EARS2; EFHC1; EIF2B1; EIF2B2; EIF2B3; EIF2B4; EIF2B5; EPM2A; ETFA; ETFB; ETFDH; FAM126A; FH; FLNA; FOLR1; FOXG1; FOXRED1; GABRA1; GABRB3; GABRG2; GALC; GAMT; GCDH; GCH1; GFAP; GJC2; GLDC; GNE; GOSR2; GPHN; GRIA3; GRIN2A; GRIN2B; GRN; HCN1; HEPACAM; HNRNPU; HSD17B10; HSPD1; IQSEC2; KCNA1; KCNQ2; KCNQ3; KCTD7; KDM5C; KIF1A; L2HGDH; LGI1; MARS2; MBD5; MECP2; MED12; MEF2C; MFSD8; MLC1; MOCS1; MTHFR; NDUFAF5; NEU1; NHLRC1; NOTCH3; NRXN1; OFD1; OPHN1; PCDH19; PGK1; PHF6; PIGA; PLCB1; PLP1; PNKP; PNPO; POLR3A; POLR3B; PPT1; PRICKLE1; PRICKLE2; PRODH; PRRT2; PSAP; PTS; QDPR; RAB39B; RELN; RNASEH2A; RNASEH2B; RNASEH2C; RNASET2; SAMHD1; SCARB2; SCN1A; SCN1B; SCN2A; SCN8A; SCN9A; SERPINI1; SLC19A3; SLC25A15; SLC25A22; SLC2A1; SLC46A1; SLC6A1; SLC6A8; SLC9A6; SMS; SOX10; SPTAN1; ST3GAL3; ST3GAL5; STX1B; STXBP1; SUMF1; SUOX; SYN1; SYNGAP1; TBC1D24; TCF4; TPP1; TREX1; TSC1; TSC2; UBE2A; UBE3A; WDR45; WWOX; ZEB2 154 DO USTALENIA
KARDIOMIOPATIE (PANEL SZEROKI) AARS2; ABCC6; ABCC9; ACAD9; ACADVL; ACTA1; ACTC1; ACTN2; AGK; AGL; ALMS1; ALPK3; ANKRD1; ANO5; APOA1; BAG3; BRAF; CACNA1C; CALR3; CAPN3; CASQ2; CASZ1; CAV3; CBL; CDH2; CHRM2; COX15; CPT2; CRYAB; CSRP3; CTNNA3; DBH; DES; DMD; DNAJC19; DOLK; DPM3; DSC2; DSG2; DSP; DTNA; DYSF; EEF1A2; ELAC2; EMD; EPG5; ETFA; ETFB; ETFDH; EYA4; FBXL4; FBXO32; FHL1; FHOD3; FKRP; FKTN; FLNC; FOXD4; FOXRED1; FXN; GAA; GATA4; GATA6; GATAD1; GATC; GBE1; GFM1; GLA; GLB1; GMPPB; GTPBP3; GUSB; HADHA; HAND1; HCN4; HFE; HRAS; IDUA; ILK; ISPD; JPH2; JUP; KANK2; KLHL24; KRAS; LAMA2; LAMA4; LAMP2; LARGE; LDB3; LEMD2; LMNA; LMOD2; LRRC10; LZTR1; MAP2K1; MAP2K2; MAP3K8; MIPEP; MLYCD; MTO1; MYBPC3; MYBPHL; MYH6; MYH7; MYL2; MYL3; MYL4; MYLK2; MYOT; MYOZ2; MYPN; MYRF; NDUFAF2; NEXN; NF1; NKX2-5; NONO; NRAP; NRAS; PCCA; PCCB; PKP2; PLEC; PLEKHM2; PLN; PNPLA2; PPA2; PPCS; PPP1CB; PRDM16; PRKAG2; PSEN1; PSEN2; PTPN11; QRSL1; RAF1; RASA2; RBCK1; RBM20; RIT1; RMND1; RRAS; RYR2; SCN5A; SCNN1B; SCNN1G; SCO1; SCO2; SDHA; SEPN1; SGCA; SGCB; SGCD; SGCG; SHOC2; SLC22A5; SLC25A20; SLC25A4; SMCHD1; SOS1; SOS2; SPEG; SPRED1; TAB2; TAZ; TBX20; TBX5; TCAP; TGFB3; TMEM43; TMEM70; TMPO; TNNC1; TNNI3; TNNI3K; TNNT2; TOR1AIP1; TPM1; TRIM32; TSFM; TTN; TTR; VCL; VCP; VPS13A; XK 187 DO USTALENIA
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA SPRZĘŻONA Z CHROMOSOMEM X:
ABCD1 ACSL4 AFF2 AGTR2 AIFM1 AP1S2 ARHGEF6 ARHGEF9 ARX ATP6AP2 ATP7A ATRX BCOR BRWD3 CASK CCDC22 CDKL5 CLIC2 CUL4B DCX DKC1 EBP DLG3 DMD FAAH2 FANCB FGD1 FLNA FMR1 FRMPD4 FTSJ1 GDI1 GPC3 GRIA3 GSPT2 HCCS HDAC8 HPRT1 HSD17B10 HUWE1 IDS IGBP1 IL1RAPL1 IQSEC2 KDM5C KIAA2022 LAMP2 L1CAM MAGT1 MAOA MBTPS2 MECP2 MED12 MID1 MTM1 NAA10 NDUFA1 NDP NHS NLGN3 NLGN4X NSDHL OCRL OFD1 OPHN1 OTC PAK3 PGK1 PCDH19 PHF6 PHF8 PLP1 PORCN PQBP1 PRPS1 PTCHD1 RAB39B RAB40AL RBM10 RPL10 RPS6KA3 SHROOM4 SLC16A2 SLC6A8 SLC9A6 SMC1A SMS SRPX2 SYN1 SYP TIMM8A TSPAN7 UBE2A UPF3B USP9X WDR13 ZDHHC9 ZDHHC15 ZNF41 ZNF674 ZNF711 ZNF81
O DZIEDZICZENIU AUTOSOMALNYM DOMINUJĄCYM:
CDH15 FOXP1 GRIN2A GRIN2B KIRREL3 MEF2C RAI1 STXBP1 SYNGAP1 TCF4 UBE3A ZEB2
O DZIEDZICZENIU AUTOSOMALNYM RECESYWNYM:
ANK3 ALG6 ALDH5A1 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 ARFGEF2 CA8 CC2D1A CNTNAP2 CRADD CRBN D2HGDH ERLIN2 FMN2 GRIK2 KCNJ10 KIAA1033 LINS MAN1B1 MED23 NDST1 NSUN2 NTXN1 PCNT PIGV PRSS12 ST3GAL3 SOBP TAF2 TECR TRAPPC9 TTI2 TUSC3 VLDLR VPS13B ZC3H14 ZNF526		 153 DO USTALENIA
INDYWIDUALNIE WYBRANY PANEL GENÓW LISTA GENÓW DO USTALENIA Powyżej 100 DO USTALENIA
Diagnostyka infekcji ogólnoustrojowych -
NazwaKod proceduryCena Brutto
Borrelia burgdorferi DNA - PCR badanie boreliozy 165,- zł
Badanie przeciwciał anty-SARS-CoV-2 w klasie IgM+A (Antygen S+N) 70,- zł
Badanie przeciwciał anty-SARS-CoV-2 w klasie IgG (Antygen S+N) 70,- zł
Diagnostyka infekcji ogólnoustrojowych - czas realizacji: CITO: do 3 dni rooczych ZWYKŁY: do 10 dni roboczych
BADANIE METODYKA CENA:
TRYB ZWYKŁY 		KOD PROCEDURY CENA: CITO
CMV DNA ilościowo:
krew EDTA / mocz / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Oznaczanie ilości kopii wirusa CMV (Cytomegalovirus)
metodą Real Time PCR		 300,- 350,-
CMV DNA jakościowo
krew EDTA / mocz / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Wykrywanie materiału genetycznego wirusa CMV (Cytomegalovirus)
metodą Real Time PCR		 160,- 210,-
EBV DNA ilościowo
krew EDTA / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Oznaczanie ilości kopii wirusa EBV (wirus Epsteina-Barr)
metodą Real Time PCR		 300,- 350,-
EBV DNA jakościowo
krew EDTA / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Wykrywanie materiału genetycznego wirusa EBV (wirus Epsteina-Barr)
metodą Real Time PCR		 160,- 210,-
HHV6/7 DNA ilościowo
krew EDTA / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Oznaczanie ilości kopii oraz różnicowanie ludzkich herpeswirusów 6 i 7 (HHV6, HHV7) metodą Real Time PCR 250,- 300,-
HHV6/7 DNA jakościowo
krew EDTA / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Wykrywanie materiału genetycznego oraz różnicowanie ludzkich herpeswirusów 6 i 7 (HHV6, HHV7) metodą Real Time PCR 125,- 175,-
HSV1/2 DNA ilościowo
krew EDTA / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Oznaczanie ilości kopii oraz różnicowanie wirusów opryszczki pospolitej 1 i 2 (HSV-1/2) metodą Real Time PCR 230,- 280,-
HSV1/2 DNA jakościowo
krew EDTA / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Wykrywane materiału genetycznego oraz różnicowenie wirusów opryszczki pospolitej 1 i 2 (HSV-1/2) metodą Real Time PCR 115,- 165,-
BKV/JCV DNA ilościowo
krew EDTA / mocz / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Oznaczanie ilości kopii poliomawirusów (BKV, JCV)
metodą Real Time PCR		 310,- 360,-
BKV/JCV DNA jakościowo
krew EDTA / mocz / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Wykrywanie materiału genetycznego poliomawirusów (BKV, JCV)
metodą Real Time PCR		 160,- 210,-
AdV DNA jakościowo
krew EDTA / kał		 Wykrywanie materiału genetycznego adenowirusów
metodą Real Time PCR		 130,- 180,-
AdV DNA ilościowo
krew EDTA / kał		 Oznaczanie ilości kopii adenowirusów
metodą Real Time PCR		 270,- 320,-
Toxoplasma gondii DNA
krew EDTA / płyn owodniowy / płyn mózgowo-rdzeniowy		 Wykrywanie materiału genetycznego Toxoplasma gondii
metodą Real Time PCR		 160,- 210,-
Diagnostyka infekcji układu pokarmowego czas realizacji: tryb zwykły: do 14 dni roboczych tryb CITO - do 3 dni roboczych
Badanie Metodyka badań CENA
TRYB ZWYKŁY		 KOD PROCEDURY CENA CITO
Pakiet gastro (wirusy/bakterie)
kal		 Jakościowe oznaczanie i różnicowanie DNA / RNA Shigella spp., E. coli (EIEC), Salmonella spp., Campylobacter spp., adenowirusów grupy F, rotawirusów grupy A, norowirusów genotyp 2 oraz astrowirusów w materiale biologicznym metodą real-time PCR. 385,- 435,-
Diagnostyka infekcji infekcji wirusami hepatotropowymi czas realizacji: tryb zwykły: do 10 dni roboczych tryb CITO - do 3 dni roboczych
Badanie Metodyka badań CENA
TRYB ZWYKŁY		 KOD PROCEDURY CENA CITO
HCV RNA ilościowo
krew EDTA		 Oznaczanie ilości kopii wirusa HCV metodą Real Time PCR 350,- 400,-
HCV RNA jakościowo
krew EDTA		 Wykrywanie materiału genetycznego wirusa HCV metodą Real Time PCR 180,- 230,-
HBV DNA ilościowo
krew EDTA		 Oznaczanie ilości kopii wirusa HBV metodą Real Time PCR 310,- 360,-
HBV DNA jakościowo
krew EDTA		 Wykrywanie materiału genetycznego wirusa HBV metodą Real Time PCR 160,- 210,-
Diagnostyka infekcji układu oddechowego czas realizacji: tryb zwykły: do 14 dni roboczych tryb CITO - do 3 dni roboczych
Badanie Metodyka badań CENA
TRYB ZWYKŁY		 CENA CITO
Pakiet oddechowy 21 patogenów
wymaz z układu oddechowego / plwocina / popłuczyny oskrzelowo-pęcherzykowe BAL		 Wykrywanie materiału genetycznego 21 patogenów w badanej próbce: influenza A, influenza A (H1N1)swl, influenza B; coronaviruses NL63, 229E, OC43 oraz HKU1, parainfluenza 1, 2, 3, 4, human metapneumovirus A, B, rhinovirus, respiratory syncytial viruses A, B, adenovirus, enterovirus, parechovirus, bocavirus, Mycoplasma pneumoniae. Multiplex Real Time PCR. 490,- 540,-
Pneumocystis jiroveci DNA jakościowo
Plwocina / wymaz z nosogardła / wymaz z gardła		 Wykrywanie materiału genetycznego metodą Pneumocystis jirovec Real Time PCR 135,- 185,-
Diagnostyka infekcji ukladu moczowo-płciowego czas realizacji: tryb zwykły: do 10 dni roboczych tryb CITO - do 3 dni roboczych
Badanie Metodyka badań CENA
TRYB ZWYKŁY		 KOD PROCEDURY CENA CITO
Chlamydia trachomatis /Mycoplasma genitalium
/Ureaplasma spp.
wymaz z szyjki macicy / wymaz z cewki moczowej / mocz		 Jednoczesne wykrywanie materiału genetycznego trzech patogenów: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum/parvum w tej samej próbce metodą Real Time PCR (oznaczenie jakościowe). 120,- 170,-
Chlamydia trachomatis
(także tzw. wariant szwedzki)
wymaz z szyjki macicy / wymaz z cewki moczowej / mocz / sperma		 Wykrywane materiału genetycznego Chlamydia trachomatis metodą Real Time PCR (oznaczenie jakościowe). 120,- 170,-
Diagnostyka zakażeń wirusem HPV
wymaz z szyjki macicy		 Jakościowe oznaczanie 24 genotypów wirusa HPV (16, 18, 26, 30, 31, 33, 34, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 67, 68, 69, 70, 73, 82, 97) wraz z genotypowaniem typów 16 i 18 metodą Real-time PCR (multiplex). 180,- 230,-